每天一个超声知识点！今天大家要学习的关于胎儿畸形的内容是无脑畸形。顾名思义，无脑儿属于神经管畸形，是在胚胎时期由于遗传和环境中很多有害因素的影响，导致神经管闭合不全。环境因素，如毒物、大剂量放射线直接或者间接作用于胚胎，尤其是在胚胎的第3-4周时会造成胎儿发育畸形。在胚胎早期，孕妇感冒、高热或者受到病毒、细菌的感染，也会引起胚胎死亡或者各种类型的出生缺陷。我们在对孕妇进行产前超声检测，取孕妇仰卧位或侧卧位，根据常规胎儿超声检查步骤进行检测，确认胎儿头部位置，全面扫描胎儿颅脑，明确异常结构及畸形的类型，详细分析异常声像图。此外还要对羊水指数、羊水最大深度及胎儿生长指标进行测量，判断胎儿是否还合并脑外其他器官或系统畸形，对脐动脉根数进行观察。无脑儿超声表现如下：①颅骨强回声光环消失，大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声，其外可有一层膜包绕与头皮相连，如图一：②眼球突出似“青蛙头”，如图二：③颈部缺如，下颌与胸部连在一起，颈椎数比正常少；④胎儿呈仰伸状，活动频繁，胎头可深抵宫颈内口区，无脑儿常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多，中期妊娠期间，无脑儿在过多羊水中，活跃踢打转动，安静时常仰卧于宫后壁，致使探查脊柱造成困难；⑤常常合并脊柱裂和羊水过多；⑥脑组织缺如或萎缩，头端可见一瘤结状的块状物，如图三：⑦胎头近面部冠状切面，无前额颅凸，呈平顶状，顶下为眼部回声，似金鱼眼状。课程最后、我们再总结一下，无脑畸形一般超声不能显示胎儿完整，颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分骨化结构，胎儿头部横切时不能显示椭圆形的颅骨光环和大脑回声时即可做出无脑儿的诊断。常规腹部超声可在中孕早期13到14周作出诊断。无脑畸形是前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。50%以上病例伴有脊柱裂，部分病例可伴有畸形足肺发育不良，唇腭裂，脐膨出，腹裂等等，常伴有羊水过多。胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。超声可以实时直观的观察胎儿颅内及脊柱结构的发育情况，及早准确发现各种中枢神经系统畸形，对临床的及时处理、治疗及优生优育有重要的价值。
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