胎儿中枢神经系统畸形是常见的先天畸形之一，随着超声设备分辨率的提高及对胎儿中枢神经系统畸形的深入认识，孕早期胎儿中枢神经系统畸形的诊断水平和检出率逐渐提高。本文将简要介绍无脑、露脑畸形。
无脑畸形
无脑畸形是神经管缺陷最严重的类型，约占所有神经管缺陷的二分之一，为前神经孔闭合失败所致，主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨扁平部）缺如，胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见面部和颅底回声，眼球突出呈“蛙样”面容。
超声特征
1、颅骨强回声环消失，仅在颅底见骨化结构。面部各骨结构及眼、鼻、唇、下颌等结构可显示
2、实时超声下有时可见胎手触碰暴露在羊水中的脑组织
3、常伴羊水过多
4、脑组织破碎在羊水中使羊水变浑
5、常合并脊柱裂及唇腭裂、腹裂等其他畸形
露脑畸形
露脑畸形也为前神经孔闭合失败所致，发病率较无脑畸形低，主要表现为颅骨缺失，脑组织直接暴露于羊水，表面有脑膜覆盖，最终可发展为无脑畸形。
超声特征
1、颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，脑组织结构紊乱
2、实时超声下有时可见胎手触碰暴露在羊水中的脑组织
3、常伴羊水过多
4、脑组织可随月份的增长逐渐较少，进展为无脑畸形，也可至足月脑组织仍未减少，但内部结构异常
5、常合并脊柱裂等其他畸形
预后
无脑、露脑畸形的发病可与遗传和环境相关，预后极差，一般在生后几小时内死亡，补充叶酸可预防神经管缺陷。
超声图像
图1无脑合并其它畸形A.胎儿颅内未见明显脑组织回声，眼球突出呈“蛙样”面容；B.脐膨出；C.右上肢发育不良；D.心脏发育异常
图2露脑畸形胎儿颅骨缺失，脑组织直接暴露于羊水，表面有脑膜覆盖（箭头所示）
来源:山东省妇幼保健院超声科
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