先天性脊柱骨骺发育不良患者
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为人父母的快乐！！
我院完成国内首例
先天性脊柱骨骺发育不良患者
PGD助孕
什么是先天性脊柱骨骺发育不良？先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传病。该病患者出生时已可见胸骨异常，以后发展为胸廓明显畸形。儿童期呈短躯干型侏儒，晚期可出现寰枢错位导致截瘫。
直面困难迎接挑战年，一位先天性脊柱骨骺发育不良的男性患者来院就诊。该患者家系中有三代8人患有此病，他的兄弟姐妹都因为担心这种病会遗传给下一代而不敢结婚生育。但该名男士具有强烈的生育要求，经多方打听，求治于辅助生殖中心副主任王秀霞教授。对先天性脊柱骨骺发育不良这种单基因遗传病患者实行助孕，无疑是一次巨大的挑战，但经过严谨的论证研究，王主任决定带领团队，勇敢接受这一挑战。
三代试管技术助力圆梦之旅王主任及其团队经过仔细思考，决定为患者进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕。PGD，俗称三代试管，主要是指在胚胎植入前，应用快速遗传学诊断方法对胚胎进行检测，最终选择遗传学正常的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的一种诊断方法。对先天性脊柱骨骺发育不良这种单基因遗传病患者行PGD助孕，此前国内尚无此类病例成功报告。年11月，经过缜密的PGD方案设计，辅助生殖中心完成了该夫妇的7个胚胎的PGD检测，其中6、7号胚胎没有遗传男方的致病突变，染色体的非整倍体筛查，也显示正常。随后医生先后两次对6、7号胚胎进行移植，最终7号胚胎成功妊娠。目前胚胎已生长发育28周，已完成了产前诊断，结果与植入前诊断结果一致，胎儿没有遗传父亲的疾病，这让一家人欣喜万分。
此次PGD助孕是我国应用该项技术阻断先天性脊柱骨骺发育不良向纵向传递获得的首次成功，为我院乃至国内PGD技术上的一个里程碑，医院辅助生殖技术可以为单基因病患者提供更加安全的积极性优生策略。
文章作者：辅助生殖中心/焦娇王秀霞
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