晨读回顾
医院脊柱一科晨读期晨读概要：
医院田鹏主讲：成骨不全症合并腰椎间盘突出症：个案报道及文献回顾
患者高XX，男性，19岁
主诉：腰痛伴左下肢疼痛不适2月余
既往史：多次低能量骨折病史，四次，其中有一次接受手术治疗。
成骨不全症的病史。
家族史：母亲患有成骨不全病史。
入院诊断：腰椎间盘突出症成骨不全症
治疗方案：椎间孔镜下腰4-5椎间盘切除术
成骨不全症-概述
成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨病，是一组基因型及表型均呈高度异质性的相对罕见遗传代谢性骨病，属于遗传性结缔组织病，主要表现为反复轻微外力下骨折、进展性骨骼畸形及生长发育迟缓。是最常见的骨脆性遗传性疾病
成骨不全症-病因
主要与I型胶原相关的缺陷相关，主要由COL1A1和COL1A2基因突变引起，导致I型胶原的数量或质量缺陷
结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显
成骨不全症-遗传特点
先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史
成骨不全症-诊断标准
主要诊断标准：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全(dentinogenesisimperfecta)。
4.早熟性耳硬化(prematureotoclerosis)。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断
结合影像学检查有助于诊断
