一、如何预防出生缺陷?
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
二、哪些人应该进行遗传咨询?
青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
本人或家庭成员患有某种遗传病或先天畸形。
生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
不明原因的反复流产的夫妇。
未婚青年的相恋对方或其家庭成员有某种遗传病或先天畸形。
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
原因不明的智力低下。
多发畸形的患者。
染色体畸变患者的父母和同胞。
35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
近亲婚配和血型不合的夫妇。
三、怎样避免“先天愚型”患儿的出生?
由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家属史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)提供墓穴产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。
四、有什么办法预防开放性神经管损伤?
预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15—20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，孕妇要少到公共场所，减少感染机会。
加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸片，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。
五、什么是出生缺陷“三级预防”?
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
六、注意孕期保健确保胎儿健康发育
及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
七、服用叶酸增补剂的作用及孕妇怎样服用?
叶酸增补剂的作用：
(1)预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂等。
(2)预防及治疗胎儿及母亲贫血。
(3)促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓。
(4)减少自然流产，减轻妊娠反应。
如何服用：我国卫生部于年提出建议：“要求所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0.4mg的小剂量叶酸片，以预防神经管畸形的发生。
以上就是预防出生缺陷的方法，希望所有的准备怀孕的或者已经怀孕的准妈妈们都能提前做好预防措施，有效的减少出生缺陷的发生率，生一个健康的小宝宝！
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