婴儿出生缺陷或畸形
足以让一个家庭处于崩溃边缘
最新统计数据显示，目前我国每年万新生儿中，有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~万，占每年出生人口总数的3％~5％。最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
大多数婴儿出生缺陷可以手术纠正。例如，国内小儿先天性心脏病的诊治技术已达到国际水平，常见先天性心脏畸形的手术成功率在95%以上，存活儿童术后远期效果良好，大多数有正常的生活质量。但是有些婴儿出生缺陷尚无根治办法，如地中海贫血，重型地贫患儿由于没有造血功能，必须依靠定期输血来维持生命。
但实际上
50%以上的严重出生缺陷
可以通过以下措施预防
孕前四联筛查和其它筛查项目
所谓孕前优生四联筛查是检查有无弓形体（TOX）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）和单纯疱疹病毒（HSV）。为什么要这样做呢？国内外大量研究资料表明，优生筛查的4种病毒在孕龄妇女中感染率较高。
其中，孕妇在感染TOX后通常症状不明显，但仍有约半数的原发性感染可经胎盘传给胎儿，引发胎儿先天性感染，容易导致流产、死产或婴儿TOX病和多种先天性畸形。
怀孕首3个月感染RV，可引起先天性风疹综合征，还可引起先天性心脏病、白内障等畸形。预防风疹最理想的办法是接种风疹疫苗。
CMV在妇女妊娠4个月内的孕妇被感染，可造成多种胎儿先天性畸形，智力发育不全和听力障碍等。孕妇在20周以内发生HSVⅡ宫内感染，可导致流产、死胎和先天发育异常、小头症等。
怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者，有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者，曾经有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者，年龄超过35周岁者，应进行产前筛查和异常染色体筛查。
怀孕16~24周进行超声检查，80％的胎儿畸形可以被查出，决定是否中止妊娠；
对20~28周的孕妇进行产前彩超筛查有无胎儿心脏畸形；
对16~22周羊水过多或者过少者的孕妇进行羊膜腔穿刺术，检查胎儿细胞的染色体、DNA等是否异常。
目前国内已开展多种先天性疾病如听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的免费新生儿出生缺陷筛查工作，可以及早发现出生后数月才显现出来的身体缺陷或畸形。
注重孕前、孕期保健
许多研究表明，小于20岁和大于35岁的孕妇所生婴儿出生缺陷发生率比25～32岁的孕妇要高约50%，因此，妇女最佳怀孕年龄是24～29岁。
怀孕前注意做到以下几点：
一是注意个人和性生活的卫生，避免生殖道感染。凡月经不调、有内分泌疾病或急慢性疾病的女性，治疗恢复正常后再备孕。
二是注意补充微营养素，如碘，尽管所需要的量非常小，但是妇女在怀孕前没有得到这种很小量的碘，婴儿患呆小症风险增加。提倡孕前补碘包括食用碘盐和含碘食物（海带、紫菜等），将妇女保健和儿童保健协同进行。
再如叶酸，它是一种B族维生素，妇女怀孕时缺乏叶酸，婴儿出生有脊柱裂的危险性增加。前3个月至怀孕后补充叶酸还可以有效预防新生婴儿神经管畸形（包括脑积水）。国家卫生部门从年起为农村孕产妇免费补服叶酸，对减少出生缺陷新生儿已起到巨大的作用。
同时，孕期保健至关重要。怀孕后应做到不吸烟、禁酒、远离毒品。孕妇慢性嗜酒所生孩子会呈现胎儿酒精综合征，患儿出生时有小头畸形、身短、低体重等问题。
孕期勿滥用药物。怀孕头3个月是胎儿器官形成期，对致畸物十分敏感，所以就算感冒，医生也建议尽量不要吃药。生病必须用药时，需在专科医生的指导下，避免使用对胎儿发育有害的药物，并尽量避免接触毒物和放射线。既往有先兆流产或死胎史的孕妇不要强行保胎，以避免生出畸形儿。
作者｜王小衡
编辑｜杨重吴秋秋责编｜张秀丽
来源
《人之初》杂志
广东卫生在线全媒体团队出品
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