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引言
先天性脊柱侧弯是一种常见的先天性脊柱畸形，每千例产儿中约有0.5-1例。在其自然病史中，1/4为非进展型，1/4为轻度进展型，1/2则需要根据侧弯类型、侧弯部位和个人的生长潜力来决定治疗策略。目前对可能由多因素引起先天性脊柱侧弯的具体病因所知甚少，导致预防干预困难。
目前认为：脊柱侧弯是胎儿在妊娠期第5-8周时脊柱受损导致的，这种脊柱损伤源于遗传、环境、抑或两者都有，仍不明确。同卵双生的病例，在文献中极少报道，或可为认知先天性脊柱侧弯提供独到的视角。
双胞胎病例对1
一对同卵双胎女孩(A和B)，生于孕34周，4岁9个月时在巴西偶然发现有脊柱畸形。育产史不详，体格检查发现患儿存在轻度胸椎侧弯（图1）。A患儿X线提示胸1右侧半椎体、胸8左侧半椎体（图2）；B患儿为胸1左侧半椎体和胸7右侧半椎体。
此两例患儿，半椎体融入临近的椎体，他们在冠状位和矢状位上整体平衡（图3）。B患儿的MRI提示Chiari-I型畸形（图4）。患儿根据专科医师的建议，并未手术干预，选择随诊观察。
双胞胎病例对2
一对同卵双胎女孩(A和B)，生于孕31周，在4岁10个月时A患儿出现脊柱侧弯。A患儿的脊柱侧弯，在生后2月时发现存在低位胸肋畸形，但脊柱中轴线和其余检查均正常（图5）。B患儿在同期内的检查均为阴性。A患儿的影像检查提示T10-T11左侧半椎体，L1-L3分节不全，T9-T11存在轻度的胸椎侧弯，侧弯角度35°（图6）。患儿选择随访观察并已超过5年。最近一次随访，右侧胸椎畸形略有进展，但患儿脊椎整体力线较好且无临床症状表现。影像学也未提示侧弯加重（图7）。
双胞胎病例对3
一对同卵双胎男孩（A和B），生后4月患儿B出现先天性斜颈，检查发现患儿存在腰椎畸形和右侧胸锁乳突肌挛缩。影像提示患儿B存在先天性脊柱侧弯，T9左侧半椎体，L4右侧半椎体伴融合。而患儿A的所有检查均正常。决定密切随访并观察患儿B的侧弯进展。
同卵双生子，对检视先天性脊柱侧弯归于环境还是遗传致病，提供了独特的机会。但目前文献对此报道很少。3对同卵双生的病例中，2对表现为单个患儿患病说明外在因素在先天性脊柱侧弯中占重要角色，另1对双胞胎均患有脊柱侧弯，又说明遗传因素也同样重要，再或许是遗传和环境因素的综合效应。
2对同卵双生患儿中为单个患病的情况说明外在环境因素对先天性脊柱侧弯的影响至关重要。多种因素可能都与先天性脊柱侧弯有关，包括缺氧、一氧化碳、丙戊酸、孕妇体温过高及饮酒。
3对同卵双生的病例中，1对中患儿均出现脊柱侧弯，另2对表现为单个患儿患病，这也说明先天性脊柱侧弯的病因包括遗传和环境双方面因素。进一步的研究应该从流行病学和分子层面着手，分析先天性脊柱侧弯的发病机理。
图文编辑：刘旭
参考文献
1.ChoW,ShepardN,ArletV.Theetiologyofcongenitalscoliosis:geneticvs.environmental-areportofthreemonozygotictwincases.EurSpineJdoi:10./s---2.PMID:.
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