HLA-B27与强直性脊柱炎的关系
强直性脊柱炎(AS)是以骶髂关节及中轴关节病变为特征的慢性炎性脊柱关节病,并可伴有不同程度的眼、胃肠道等关节外表现。
人类白细胞抗原B27（humanleukocyteantigenB27，HLA-B27）于年被CRAN等首次发现，它是第6号染色体HLA基因B座一个等位基因的表达产物。HLA-B27与多种脊柱关节病（SpA）相关，尤其是与强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）的高度相关性已得到证实。
HLA-B27属于组织相容性抗原（MHC）类分子，主要功能是递呈内源性多肽给CD8阳性T淋巴细胞。目前研究表明HLA-B27在一般人群的阳性率为5%~10%，但在AS患者中却高达80%~95%。有研究发现，AS与人类白细胞抗原B27（HLA-B27）强相关，如某患者诊断为AS的可能性为50%，经检查患者HLA-B27阳性，则诊断AS的概率提高到95%左右，否则下降至3%。
根据国际免疫学信息系统新近公布的数据显示，在蛋白质水平上B27已发现36中不同的亚型，各亚型以B*为母体，只有极个别氨基酸存在差异，B*、B*，B*，B*被认为与AS高度相关。B*27家族有结构相似的抗原结合槽，因此B*27结合的抗原肽具有相似性与重叠性。从蛋白质折叠的角度看B*、B*，B*重链折叠效率低而错误率高，以去糖基化的形式在胞浆集聚。
HLA-B27与AS发病的免疫机制
1.B27与免疫细胞的识别B27分子以多种形式表达于细胞表面，如空载的B27异源二聚体、同源二聚体、异常折叠的B27分子等。CD4T细胞能识别这种异常的B27。此外NK细胞、髓单核细胞上的杀伤细胞免疫球蛋白样受体和白细胞免疫球蛋白样受体亦能识别B27.
2.B27与内质网应激内质网应激：内质网是细胞内蛋白质合成折叠、CA储存和脂质合成的重要部位。内质网稳态的破坏将导致大量错误或者未折叠蛋白质在内质网中得聚集，通过PERK通路ATF6通路导致一系列炎症基因异常表达。这一现象被称为未折叠蛋白应答反应（UPR）由于折叠速率比一般MHC-1类分子慢，B27分子长时间暴露于内质网的氧化性环境下，因而发生错误折叠的概率增加，而错误折叠的B27分子由于与BiP结合，在内质网滞留的时间更长，由此形成恶性循环。目前来看单一的机制仍然不能完全解释AS的发病过程，还需进一步的研究。
在临床中AS被认为与遗传、感染、免疫、环境等因素有关。HLA-B27抗原阳性的患者应进行家系调查，有利于AS的早期发现，并对早期患者采取预防或治疗措施，如对HLA-B27抗原阳性但无症状者或AS患者的子女可及时预防和治疗呼吸道，消化道的细菌感染以免诱发本病。
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