胎儿半椎体畸形的超声诊断
定义：椎骨由前方短圆柱形的椎体和后方板状的椎弓组成。如果椎弓发育异常会形成脊柱裂；如果椎体发育异常会形成半椎体畸形、蝴蝶椎及冠状椎体裂等。胚胎时期的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果一侧的椎体软骨化骨中心不发育，则形成半椎体畸形。
如果是椎体的两个软骨化骨中心联合异常，椎体成为左右对称的两个三角形骨块，称为矢状椎体裂，在正位X光片上形似蝴蝶的双翼，故称蝴蝶椎。如果残存的脊索累及椎体腹背侧骨化中心的正常融合，则形成冠状椎体裂。
四维彩超报胎儿脊柱腰骶部椎骨排列紊乱，局部椎体形态异常。蝴蝶椎是一种脊柱椎体畸形，是椎体的两个软骨中心联合异常，椎体成为左右对称的两个三角形骨块，称为矢状椎体裂，形似蝴蝶的双翼，故称蝴蝶椎。如果一侧的软骨中心不发育，则成为半椎体。蝴蝶椎及半椎体畸形等早期即可引起严重脊柱侧弯及胸腹腔畸形，疾病发展过程和结局很难预料，选择终止妊娠或产后早期治疗有重要意义。
四维超声诊断排畸对于每一位孕妇来说都是至关重要的。早期筛查出胎儿畸形能减少孕产妇的痛苦，及时终止妊娠，提高优生优育。
造成胎儿畸形的原因
01孕期滥用药物
女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查。
02孕期过度疲劳或大喜大悲
休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。
03孕期间性生活无度
怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。
04孕期间大量吸烟、酗酒
孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。
05孕期玩猫、狗等宠物
有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。
06娠期接触有害、有毒物质
孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。
07夫妻中有先天性代谢疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。
08在35岁以上的孕妇
因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
09惯性流产、多次胎死宫内的妇女
再次怀孕之后，应该进行相关项目检查。这是因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕的话，出现胎儿畸形的可能性还是挺大的。
10生过无脑儿，脊柱裂或是其他畸形胎儿的女性
当她们再次怀孕之后，应该进行产前检查与遗传咨询。这是由于她们再次生育畸形胎儿的几率要比普通孕妇高得多。
胎儿半椎体畸形是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经X线检查确诊。胎儿胚胎时期的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全，则形成半椎体畸形。半椎体邻近的椎体常表现为一侧代偿性增大及不同程度的脊柱侧弯畸形。多发的半椎体畸形常合并其他椎体畸形，如蝴蝶椎，融合椎及脊柱裂，肋骨畸形等早期即可引起严重脊柱侧弯及胸腹腔畸形，自然发展预后较差。产前超声诊断对了解病情及明确临床诊断，选择终止妊娠或产后早期治疗有重要意义。
基础知识：
人类脊柱在胚胎期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为髓核;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期，从5～6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。胚胎发育到第14～21天时有板状细胞层将羊膜腔和卵黄囊分开。从此分为外胚层、中胚层和内胚层。外胚层形成神经板，其中部下陷成为神经沟，继之发育成神经管。脊索源于间叶细胞，位于神经管的深层，上自枕后下达尾椎。沿正中线围绕脊索形成42对体节。中胚层沿神经管形成原始的体节渐演变成"生骨节"，沿神经管和脊索发育，最后形成椎体。
每块椎骨有3个骨化中心，即两个后骨化中心和一个前骨化中心。一个典型的椎骨是有前方的椎体（前骨化中心）、后方的椎弓（后骨化中心）和两个横突及一个棘突所构成。椎体呈圆柱形，内部是骨松质，外表有薄的骨密质，是椎骨的主要承重部分。椎弓呈弓状，位于椎体后方，并共同围成椎孔。各椎骨的椎孔连接起来构成贯通脊柱全长的椎管，容纳脊髓。
约在孕8周时，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾部脊柱在孕17-18周后才骨化。
半椎体畸形
半椎体畸形为椎体畸形中最为常见者易单发，亦可多发。椎体畸形在胸椎多见腰段亦可遇到，颈段少见。
病因
半椎体畸形病因不明，有人认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。
分型
Nasca曾将椎体畸形分为以下六型：
(1)单纯剩余半椎体：即相邻的两椎节之间残存一个圆形或卵圆形骨块易与相邻的椎体相融合
(2)单纯楔形半椎体：指在X线正位片上椎体呈楔形状外观者
(3)多发性半椎体：指数节连发者
(4)多发性半椎体合并一侧融合：多见于胸椎
(5)平衡性半椎体：即2节或多节的畸形左右对称以致畸形相互抵消除躯干短缩外并不引起明显侧弯外观
(6)后侧半椎体：指椎体后方成骨中心发育而中央成骨中心不发育以致从侧面观椎体
诊断方法：
半椎体畸形胎儿期诊断主要依靠超声、MRI，出生后，依靠X线、CT、MRI
正常胎儿脊柱的超声诊断：
（半椎体）
胎儿脊柱的超声检查要尽可能从旁矢状切面、横断面及冠状面进行综合观察，从而可以更准确地了解胎儿脊柱及其表面软组织的情况。但是超声不能发现所有的脊柱畸形，胎儿俯卧位时容易显示胎儿脊柱，而仰卧位时难以显示；臀位或羊水较少时胎儿骶尾部较难显示，必要时可经阴道超声扫查。
1、旁矢状切面：
孕20周前，此切面可显示出脊柱的全长及其表面皮肤的覆盖情况。在此切面上脊柱呈两行排列整齐的串珠样平行强回声带（为一侧的椎弓板和椎体组成的平行排列的两排骨化中心），从枕骨延续至骶尾部并略向后翘，最后融合在一起。在腰段膨大，两条强回声带增宽，两条强回声带之间为椎管，其内有脊髓、马尾等。
横切面：
此切面能看到三个骨化中心，为一尖端朝前的等腰三角形，顶点较大者为椎体骨化中心，后两点较小者为椎弓骨化中心。随胎儿长大，骨化中心与软骨韧带共同组成圆环形椎管，椎管内容纳脊髓及马尾。
冠状切面：
在近腹侧的冠状切面上可见整齐排列的3条平行强回声带，中间一条反射回声来自椎体，两侧的来自椎弓骨化中心。在近背侧的冠状切面上，脊柱仅表现为由椎弓骨化中心组成的两条平行强回声带，中央的椎体骨化中心不显示。
胎儿半椎体的超声诊断：
声像图上，脊柱失去正常的生理弯曲，或呈向前后弯曲，或向侧方弯曲成角。胎儿半椎体畸形未发生脊柱后突时，脊柱弯曲度在矢状面观察可表现正常，仔细观察可发现病变脊椎骨化中心回声模糊或缺失;冠状切面可见脊柱侧弯或成角畸形,仔细观察并数算配对每对椎弓的骨化中心，发现在成角弯曲部位一侧的骨化中心缺失，若有多处半椎体就有多个骨化中心缺失;横切面可显示脊髓周围椎骨环的部分缺失。椎骨异常在低位胸椎最常见。可以有一个以上的椎体或水平受累。胸椎异常伴有肋骨的缺陷，也可以在沿着肋骨纵切的图像上显示出来。
三维超声显示病变椎体骨化中心回声模糊或缺失,直观显示脊柱侧弯或成角畸形,通过肋骨及脊柱的关系可清晰定位病变椎体,图像直观逼真。三维超声能在二维超声诊断胎儿半椎体畸形的基础上提供更多病变椎体的诊断信息,具有重要的临床价值,是二维超声影像检查的重要补充。
胎儿脊柱的超声检查要尽可能从旁矢状切面、横断面及冠状面进行综合观察，从而可以更准确地了解胎儿脊柱及其表面软组织的情况。但是超声不能发现所有的脊柱畸形，胎儿俯卧位时容易显示胎儿脊柱，而仰卧位时难以显示；臀位或羊水较少时胎儿骶尾部较难显示，必要时可经阴道超声扫查。
预后：
单纯胎儿半椎体畸形，预后良好，出生后，积极观察保守治疗或早期手术即可。若合并其他畸形或属于某些综合征，则视合并畸形的情况而定。
出生后半椎体畸形的临床表现：
先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意一下几点：
1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体畸形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，要密切观察。
2、脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢，是由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重。腰段者除非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。
临床症状特点视畸形缺损的部位不同可引起以下脊柱畸形：
(1)脊柱侧凸：因单发或多发半椎体畸形所致。
(2)脊柱后凸畸形：见于后侧半椎体畸形者。
(3)脊柱侧凸及旋转畸形：严重侧弯者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓变形等体征。半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时亦易发生。
(4)身高生长受限：以多发者影响为大。
治疗：
1、非手术疗法Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。
2、手术治疗根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。
（1）脊柱原位后融合术适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。
（2）单侧椎体骨骺固定术对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。
（3）脊柱侧凸的矫正及融合适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。
（4）半椎体切除术适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。
