超声显像应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有30余年的历史。随着仪器技术的发展和临床经验的积累，超声影像已成为观察胎儿生长发育和检测胎儿畸形的一个不可缺少的影像诊断工具。尤其在我国卫生部《产前诊断技术管理办法》实施的一年多来，产前超声诊断得到了如火如荼的发展。从我国目前的情况来看，以下几个方面值得进一步发展和完善。
一、产前超声诊断规范化和知情同意
随着超声诊断技术的不断进展，人们物质生活水平和保健意识的逐渐提高，人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望，这是可以理解的。然而应该充分地认识到存在的各种客观影响因素，如胎儿畸形与疾病的多样性、仪器的局限性和依赖性、超声医师个人经验和专业知识的有限性、再加上胎儿和母体方面诸多因素的不稳定性，都会影响胎儿畸形的产前检出。目前我国缺乏一套产科超声检查的全国性规范性文件，我国的胎儿畸形产前超声检出率也存在较大的差别。根据国内外的经验和文献报道，我们认为对产前超声诊断予以规范以及让孕妇和家属获得知情同意是提高产前超声诊断率和降低医疗风险的重要措施。
(一)、产前超声诊断规范化
每个国家根据自己国家的情况，可以有不同的产科超声检查规范和原则。美国将产科超声检查分为常规超声检查和以检测胎儿畸形为目的超声检查（targetedimagingforfetalanomalies，TIFFA）。近年，美国超声医学研究所（AmericanInstituteofUltrasoundinMedicineAIUM）明确将产科超声分为早孕期超声检查、中晚孕期常规标准（standard）超声检查、有限(limited)超声检查及怀疑有胎儿畸形时的专门(specialized)超声检查等4种。当常规或标准超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，进行TIFFA或专门(specialized)检查。澳大利亚将其分为早期、中期和晚期检查，每个时期均有详细具体的要求。另有将产科超声分为两个时间段做特殊要求。有些则分为早期超声检查（包括11-14周颈部透明层检查）、胎儿畸形检查（18-24周）、胎儿生长发育检查、胎儿超声心动图检查等。每种超声检查的内容是不同的，检查医生让病人了解这些不同和特点以及超声检查的局限性，且报告内容也明显不一样。我国人口多、区域广、城乡医疗差别大，产前超声检查具体时间、内容、仪器、医师要求、收费标准、报告书写、超声检查提示等，没有可遵循的国家规范与原则，胎儿畸形产前检出率相差很大，检查结果“正常”的可信度明显不同。卫生部出台了《产前诊断技术管理办法》对产前诊断进行规范管理，包括对产科超声检查人员和机构进行严格的规定。根据目前我国具体情况和临床要求以及我们的实践经验，我们认为中晚孕超声检查可分为四个层次或级别来加以规范：第一层次——一般产科超声检查。主要对胎儿进行大致的生长发育评估。检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置、胎位及羊水情况等，这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息。适合医院医院已进行过系统超声检查的孕妇。第二层次——常规产科超声检查。除要求要完成第一个层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。第三个层次——系统胎儿超声检查。此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。胎儿解剖结构检查得更为细致详尽。第四个层次——针对性超声检查（包括胎儿超声心动图检查），此种检查通常要在前三种检查的基础上才开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。
(二)、产前超声诊断知情同意与报告书写
由于产科超声检查的级别不同，目的不同，收费不同，要求和内容也不同。作为超声医师，有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解，应让患者获得“知情同意书”（详见附录），这样既可加强医患之间的沟通，让患者有所选择，也可减少不必要的误会与纠纷，检查医师耐心地根据自己的实际情况，明确告诉患者能做到哪种类型的检查，在患者理解并接受的情况下，再按规定的内容进行认真细致检查和观察。也可让医师自己有个明确的目的。既然检查内容不同，那么报告书写一定强调要实事求是，能看什么，看到什么，未看到什么，均应该按照每个级别的超声检查内容要求作详细记录，要求要观察的内容却因某种原因而显示不清或不能做出判断时，应在报告中明确说明，明确告诉孕妇。比如，这次检查没有检查到胎儿唇部，报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因（如因胎位）显示不清。有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。
二、产前超声诊断存在的难点问题
(一)、颜面部畸形
胎儿颜面部畸形是一种体表畸形，胎儿一出生，畸形就一览无余。产前超声应尽可能诊断准确、可靠，减少假阳性和假阴性。近年来随着检查者对胎儿颜面部畸形的重视和仪器性能的改进，颜面部畸形检出率也逐渐提高。1、三平面立体正交法对确诊颜面部畸形很有帮助：通过对颜面部结构的矢状、冠状、横切面三个相互垂直的正交切面扫查，可明显提高了颜面部畸形的检出。四年内共检查出包括唇腭裂、小下颌、小眼、单鼻孔、喙鼻、小耳等15类颜面部畸形共例。2、腭裂的产前超声诊断：唇裂合并腭裂容易诊断。单纯腭裂尤其单纯不完全腭裂产前超声常难以显示其直接征象而不易诊断。作者通过产后标本超声和产前正常及腭裂的详细研究观察，发现在胎儿处于过度仰伸位时，使声束从下颌或口裂水平进入并指向头顶部，获得硬腭与软腭冠状与矢状切面声像图，如果出现硬腭强回声带和/或软腭弧形中等回声出现中断时，从而提示胎儿腭裂可能的诊断。通过犁状孔向后下扫查亦可获得腭裂的图像。
（二）胎儿心脏畸形
1、掌握快速简便的扫查方法－四腔心头侧偏转法，即在显示四腔心切面后将探头略向胎儿头侧偏斜即可获得左右室流出道切面，较单纯四腔心切面明显提高心脏畸形的产前检出率。单纯四腔心切面只能筛查70％的心脏畸形，四腔心加流出道切面可筛查出90％以上的心脏畸形。2、连续节段分析法明确诊断心脏畸形类别。该法是通过系统分析心房的位置及其排列关系、心房与心室之间的连接关系、房室瓣的类型、以及心室与大动脉的连接关系，是分析诊断心脏腔室连接异常或位置异常等复杂的先天性心脏病的一种系统思维分析诊断方法。3、特殊切面对心脏畸形的诊断三血管平面（3VV）及三血管气管(3VV-T)对诊断累及大动脉以及纵隔病变的诊断很有帮助，如主动脉、肺动脉狭窄或闭锁、永存动脉干、主动脉缩窄及主动脉弓离断、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、下腔静脉离断等累及大血管的心脏畸形。
（三）肢体畸形
肢体畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。如果不遵循一定的原则和掌握一定的方法，容易导致肢体畸形的漏诊，尤其是膝关节及肘关节以下的畸形，据报道，肌肉骨骼系统及肢体畸形产前超声总的检出率较低，23%-55%不等。事实上国内因膝关节及肘关节以下的肢体畸形漏诊造成的医疗纠纷已屡见不鲜。我们近年采用连续顺序追踪超声检测法（SCSA）检测胎儿四肢及其畸形，取得明显效果，检出率达到87.18％。
（四）胎儿染色体畸形
1、11-13+6周的早期超声检查：NT、胎儿鼻骨、静脉导管血流等。2、胎儿检查的软指标或微小异常：肠道强回声、肾盂轻度积水、脉
络丛囊肿、股骨或肱骨轻度缩短等。3、严重结构畸形与胎儿染色体异常4、双胎妊娠的胎儿染色体异常问题
（五）其他
1、脑内结构的识别与颅脑畸形的诊断与认识2、少见畸形的诊断与认识3、双胎与多胎妊娠问题
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