脊柱裂是由于原发性中胚叶发育缺陷所致，胚胎时期中缝组织闭合不全，即脊柱后部椎弓未闭合，围绕脊髓的骨鞘未形成，这种骨质缺损可发生于脊柱的任何平面，最常见的是脊柱腰和骶部。
小儿脊柱裂是一种常见的、多发的先天畸形，在中枢神经系统先天畸形发生占所有产婴先天畸形的60%以上。主要与胚胎发育期中胚层发育障碍引起椎管闭合不全有关。最常见的表现形式为棘突及椎板缺如，神经管背侧不能正常闭合，椎管向背侧开放，以骶尾部多见。病变可以涉及一个或多个椎体，也可以同时在脊柱的两个部位发生同样的病变，在出生缺陷性疾病中占有较大的比例，以女婴居多。
二、常见病因各国学者对脊柱裂进行了大量的研究，但到目前为止发病原因仍不十分清楚，常见的病因可归纳为如下几个方面：
1环境因素妊娠早期妇女遭受放射线、毒物、激素类药物或有伴有缺氧、酸中毒等不良状态，容易导致胎儿神经管畸形。
2遗传因素在脊柱类患儿中约8%~20%父母罹患隐性脊柱裂，有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇，近亲结婚的夫妇，他们的后代容易发生神经管畸形。
3营养因素最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内维生素、B12缺乏，特别是叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。有研究表明，母体在受孕前后使用叶酸添加剂，在高危妊娠人群中可使神经管缺损的发生率大大降低。为了使这一作用更有效，应从受孕前即开始使用叶酸至少持续至神经化完成的妊娠第12周。
4其他因素母体的热暴露，如喜热疗、桑纳浴房;也有资料显示孕期使用丙戊酸钠会使脊柱裂的患病率增高1-2%。
中国医院神经外科赵红宇主任说，因为脊柱裂临床表现复杂，致残率高，治疗困难等特点，所以应早发现早治疗，让孩子远离疾病困扰。
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