先天性脊柱畸形早期表现为腰骶、下背部疼痛及晨僵,全身症状较轻,部分病人可有疲劳、食欲减退、低热、体重减轻和贫血等表现,但除儿童以外,一般都不严重
多数病人最初侵犯臀部的骶髂关节,以后呈上行性发展至腰椎、胸椎和颈椎,少数病人中可先出现颈椎和几个脊柱段同时疼痛病变关节周围可能有程度不等的疼痛,伴有肌肉痉挛和僵硬感疼痛和僵硬感多在早晨或身体固定于某一体位时间较久后加重因此,表现为反复发作的腰痛、腰骶部僵硬感病人常在半夜因腰痛醒来,翻身也感到困难开始可为单侧或间歇性,以后逐渐进展为双侧、持续性疼痛可因咳嗽、喷嚏或其他牵扯腰背动作而加重偶尔疼痛可放射至髂嵴、大腿屈侧
随着病情的发展,腰、胸椎逐渐强直,腰椎变得前凸而平直,胸椎呈驼背畸形当肋椎关节、胸骨柄和胸骨体之间的关节、胸锁关节发生肌腱末端病,则病人可出现胸痛,并在咳嗽或喷嚏时加重,有时可被误诊为胸膜炎由于吸气时胸廓扩展受限,可出现轻、中度胸廓活动度降低,在第4肋间水平胸廓扩展度受限,常小于2.5厘米颈椎病变时,疼痛可以放射到颞部、枕部及眶后,颈椎肌肉开始时痉挛,以后萎缩,颈部呈屈曲畸形,既不能上仰,也不能左右转动,显得"犟头倔脑"若有人在后面喊一声,他也不能自如地回头答应,只能来个全身大转弯一向后转少数病人到了晚期,整个脊柱和下肢向前屈曲,成强硬的弓形脊柱屈曲严重者,站着只能看到地面,而看不到墙壁
