此项研究旨在评估颈胸段先天性脊柱畸形的特点、临床治疗策略与疗效。共纳入18例(男9例，女9例)颈胸段先天性脊柱畸形患者，平均年龄为13.3岁。
所有患者术前、术后及随访时均摄站立位全脊柱正侧位X光相，对冠状面原发畸形、代偿畸形以及矢状面后凸Cobb角进行测量。术前所有患者均行全脊柱CT平扫以及三维重建、双侧椎动脉CTA检查，对畸形特点进行分析、总结。同时对病历进行复习，统计手术时间、出血量等指标。
18例患者均获随访，平均随访52.7个月。颈胸段原发畸形分类：形成障碍型9例，分节障碍型4例，混合型5例;11例患者存在代偿性胸弯;16例患者伴发其他部位的脊柱畸形：形成障碍型7例，分节障碍型9例。3例患者存在颈胸段后凸。 7例患者存在10例次椎管内畸形(脊髓空洞4例次，脊髓纵裂2例次，脊髓栓系2例次，脊柱裂2例次)。1例患者存在术前神经功能障碍。所有患者颈胸段畸形均行截骨术，截骨水平位于颈椎者7例，位于胸椎者11例;其中半椎体切除术10例，全脊椎切除术6例，经椎弓根截骨术3例。其中1例患者接受前、后联合入路手术，其他患者均为后路手术，平均手术时间3.5h，平均出血量ml。
有4例患者代偿弯(平均90°，柔韧性20%)行手术治疗，其中2例接受后路融合术，2例接受双生长棒手术。颈胸段侧凸Cobb角术前平均45.6°，术后15.3°，末次随访26.7°。颈胸段后凸(3例)Cobb角术前平均81.3°，术后22.3°，末次随访22.9°。代偿侧凸(14例未手术者)术前平均23.1°，术后13.5°，末次随访14.7°。 代偿畸形后路融合者矫形率68.1%，双生棒者矫形率为43.6%。1例术前存在神经功能障碍者术后完全恢复。根据以上结果，颈胸段先天性脊柱畸形可导致严重的畸形，影响外观，多伴发脊柱其他部位先天性畸形。此类患者椎管内畸形发病率较高，治疗时应引起足够的重视。
颈胸段先天性脊柱畸形柔韧性差，需通过截骨术可获得满意的矫形。对于C7以及以下的畸形可以通过后路手术来完成，对于C6及以上颈椎畸形，建议行前、后联合入路来完成手术，术前应对椎动脉走行进行评估。部分代偿畸形严重、僵硬者，需一期或分期行手术治疗。
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