脊柱裂（spinalbifida）又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。
脊柱裂是神经管缺陷的先天性疾病，通俗讲就是脊柱有了裂缝，影响了里面的脊髓神经，产生一系列症状。该病发生与地域和经济发展水平有关。在我国，脊柱裂发病率各地差别很大，具有北方高于南方，女性高于男性，农村高于城市的特点。北方有些省份，脊柱裂发病率达到千分之四。
（一）分类1、隐性脊柱裂，患儿出生没有症状，或症状较轻。
2、显性脊柱裂，患儿出生腰骶部有包块，脊椎管内脊膜或脊髓膨出，会出现大小便、感觉障碍和下肢瘫痪。显性脊柱裂又分为：脑脊膜膨出，即脑脊膜从脊柱裂孔中膨出。脊髓脊膜膨出，脊髓随脊膜从裂孔中膨出，脊髓神经直接受影响，出现症状就较严重。
（二）体征和诊断显性脊柱裂患儿出生后，多数在腰骶部有一包块，有的伴有脂肪瘤。有的可见半透明脑脊膜。隐性脊柱裂患儿出生多无症状，有的在腰骶部会有皮肤色素沉着，或有少量毛发。患儿出生后若发现腰骶部（也有少数患儿在胸椎部位的）有包块或皮肤异样，或发现有排尿障碍，进行X线、CT以及核磁共振检查既可诊断。
（三）合并症由于脊柱脊椎有裂孔，脊膜脊髓神经膨出后脊髓神经受到压迫牵拉，会造成一系列合并症。主要有以下几种：
1、大小便障碍。主要是小便不能控制，出现排不出来、排不干净尿或尿失禁情况。有些患儿在1-2岁时就出现肾积水，就是排不出尿造成的。大便障碍主要是便秘，排便困难。小便障碍是脊柱裂患儿最早出现的症状，且绝大多数脊柱裂患者均有小便障碍。
2、下肢瘫痪足部畸形。随着儿童成长，有的会出现行走障碍，足部出现内翻、外翻等畸形。也有的会随年龄增长造成下肢完全瘫痪，不能行走。
3、感觉障碍。患儿下肢及会阴、臀部感觉消失或部分消失。
4、脑积水。部分患儿伴有脑积水，头部较大，有头痛头晕等症状。
5、压疮。由于患者畸形走路，负重集中一点，同时有感觉障碍，足底部会出现压疮。有的因久坐持续压迫，尾骶部和坐骨结节部也有发生压疮。
6、其它。少数患者由于脑脊膜暴露、破裂，脑积液外流，造成感染，并发脑膜炎，较为严重和危险。有的极少数患儿伴有智力障碍。
（四）脊髓栓系综合症由于脊柱裂是脊柱、脊椎畸形影响脊髓神经，而脊髓神经生长与脊椎的生长不同步，脊髓会随儿童的生长受到牵拉，因而患者在生长发育过程中会出现一系列上述的合并症。有的小时候很好，没什么症状，而到了16～17岁各种症状就出现了。有的幼时做过脊柱裂修补手术，当时效果很好，但到了青少年时期又出现各种症状。这就是脊髓栓系综合症。
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