每年9月12日是中国预防出生缺陷日。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势，我国每年约有80万—万名缺陷儿出生，平均每天出现近例。
出生缺陷发生的原因有哪些？
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：受农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等化学因素的影响。
物理因素：是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等因素。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
其它：如烟、酒，大量饮酒后导致胎儿发生畸形的危险几率很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟还可能引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
目前我国重点推广的出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
什么是出生缺陷三级预防？
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行；孕妇可在孕10—13周、孕20—25周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—22周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
预防出生缺陷的发生，我们该怎么做？
（1）禁止近亲婚配我国的《婚姻法》已明确规定禁止近亲婚配。据统计，近亲结婚所生子女先天性聋哑、小头畸形、白化病、脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、癫痫病等遗传性疾病的发病率是非近亲结婚所生子女的一倍甚至是几百倍。
（2）孕前需做体检可及早发现男女双方不适于生育的疾病和生理缺陷。
（3）选择最佳受孕年龄女性最佳的妊娠年龄为23-29周岁，男性为25-30周岁。
（4）进行必要的遗传咨询对于有过习惯性流产史、生过出生缺陷儿或有遗传性疾病家庭史的夫妻，要在孕前接受医生的检查指导。
（5）忌烟忌酒夫妻双方要在计划怀孕前的6个月甚至1年内和怀孕期间，停止吸烟和大量饮酒的嗜好。
（6）孕前远离猫、狗、鸟等宠物猫、狗、鸟等宠物身上都有一些微生物，如弓形虫，孕妇感染后极易引起流产、早产或死胎，接近一半的婴儿可能耳聋、失明、畸形、智力低下甚至死亡。
（7）加强孕期营养准妈妈孕期应多食鸡蛋、牛奶、鱼、动物肝肾，豆类制品，新鲜的蔬菜和水果，另外要补充富含钙、铁、碘、锌等矿物质的食物和叶酸等维生素。
（8）孕期用药要合理为减少和避免药物致畸的危害，需要在医生指导下合理用药。妊娠头3个月，最好不用药或尽量少用药。准备怀孕前6个月应停服避孕药。
（9）避免接触放射线和有毒有害物质如农药、化肥、杀虫剂等。
（10）避免接触高温环境不要使用电热毯，洗浴时水温也不要过热。
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