身体地理
近日，中国医医院与复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等进行的一项联合研究发现，TBX6为先天性脊柱侧凸最重要的致病基因，这为其早期诊断及遗传咨询提供了理论依据。这项研究成果发表在《新英格兰医学杂志》上。
先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达千分之一，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。
然而，由于病因不明确，脊柱畸形在孕期及新生儿期较难发现，在患者就医时多已出现严重脊柱畸形，此时只能以支具或手术来控制病情发展。因此，亟需探索先天性脊柱侧凸的早期诊断方法和有效的病因学治疗靶点。
该研究采用先进的“比较基因组杂交芯片”技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，并通过基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。TBX6基因通常联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病，此类突变所致的脊柱畸形在临床表型上具有高度的一致性。
研究同时解释了TBX6基因致病的复合遗传机理。研究者发现，高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者在基因组16p11.2区域存在罕见变异（正常人群为3/万），这为揭示其他复杂疾病的病因提供了新的思路，是国际骨关节疾病领域的重大突破。
医院郭晶供稿
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