定义：胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%，意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生，其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%+，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。据统计，每个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。先天性心脏病是危害儿童及成人健康与生命的残酷“杀手”。
原因：胚胎发育时期(怀孕初期2~3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。导致先天性心脏病发生的原因包括如下几个方面：
1）母体方面①母体患有各种糖尿病结缔组织病（如系统性红斑狼疮）慢性酒精中毒
②妊娠早期有病毒感染感冒高热病史服药史（苯丙胺大伦丁氯化钾三甲双酮等）
③妊娠早期接触放射线贡化合物油漆农药染发剂或服用抗癌药物化学制剂等
④感染病毒：风疹病毒（早孕感染发病率90%中期25%）巨细胞病毒发病率1—2%，弓形体发病率1—2%人细小病毒B19宫内感染胎儿死亡率9%。
⑤高龄孕妇（年龄大于35岁）有不正常妊娠流产引产史先天性心脏病生育史等
⑥母或同胞兄妹中有先天性心脏病及家族性心脏病史如肥厚性心肌病。
2）胎儿因素①胎儿合并其它器官畸形：如脑积水、腹壁裂等
②染色体异常。
③胎儿心率失常：包括心动过缓（小于次/分）心动过速（大于次/分）及心率不齐。
④胎儿水肿：包括胎儿皮下体腔（胸腹壁）积液心包积液。
⑤羊水异常：羊水过多或羊水过少。
⑥胎儿宫内发育迟缓。
3）其他因素①病毒感染:妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。
②近亲婚配:近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。
危害性：
1）出现机体组织器官供血障碍，造成组织缺氧，影响患儿生长发育。
2）造成肺部血流增加，容易反复发生肺部感染。
3）血流动力学异常可加重心脏负担，发生心力衰竭诱发恶性心律失常甚至猝死。
4）心脏结构异常可造成局部心内膜结构受损，容易发生感染性心内膜炎。
5）造成心理伤害，影响患儿的身心健康，给家庭的幸福生活蒙上阴影。
诊疗计划：最重要的手段就是胎儿超声心动图检查。
1）胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。
①主要在有先心病家族史、颈后透明层（NT）增厚或有染色体异常的胎儿中进行。
②主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括：颈后透明层测量，静脉导管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制，不适于子宫已出盆孕妇（13周）。
③对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18－24周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在18－24周筛查。
2）孕期超声筛查计划：
①第一次是在怀孕1个多月时，可以通过B超看看是否有宫外孕的情况。
②第二次是在怀孕11-13周时，做一次NT(颈项透明层)检查。通俗地说，就是通过彩超看看胎儿脖子皮肤的厚度。目的是为了诊断染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。以往的研究发现，在怀孕11-13周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话，颈项透明层会增厚。越厚，胎儿异常的概率越大。这时，还能确定怀的是单胎还是多胎，并可测量胎儿双顶径、头围等。因为此阶段胎儿B超多项指标误差较小，便于核对孕龄。
③第三次是在怀孕22-24周时，做一次系统畸形及先天性心脏病的彩超检查。除了能发现脑积水、脊柱裂、胎儿肢体畸形等问题外，这时胎儿的生长达到一定水平，心脏显示的图像最佳，是做先天性心脏病检查的最佳时期。如果时间过晚，孩子骨骼的发育会对心脏显像造成干扰，且在孕晚期，孕妇羊水较少，对检查图像的质量也会有影响。
④最后一次则是在32周以后，分娩以前。这时主要看有否脐带绕颈、羊水量是否正常、胎位是否适合顺产等。
3）若查出孩子患有简单的先天性心脏病，出生后只要及时治疗就能和正常孩子一样。而中等难度的先天性心脏病，孩子只要进行一次心脏手术也能治好，不会影响以后的生活。这样的孩子，医生一般不建议中止妊娠。
4）另一种情况是孩子的缺陷只在母体中才有，一旦出生便完全健康了。比如一些胎儿的心律失常，是因为它在母体中时，心脏的卵园孔瓣是打开的，而在他被母体分娩出时，瓣膜会自动闭合，孩子从此一切正常。这类胎儿关键看他是否能熬到36周。
5）前沿动态：胎儿先天性心脏病采用超声引导经皮穿刺技术介入治疗并不理想，要增加出生以后功能性双心室修补术机会所面临的主要挑战是在妊娠更早期施行介入治疗。为达到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显著增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。6）理想状态：理想的胎儿先天性心脏病介入治疗方式应能最大程度减少母胎并发症。母亲腹壁切开暴露子宫增加了手术的侵入程度，一旦子宫切开，母亲和胎儿的并发症明显上升，早产几乎不可避免，而且只要进入羊膜腔，胎膜早破的风险就存在，胎儿镜技术对胎膜有一定程度的损坏。经超声引导经皮穿刺介入治疗方式创伤程度最小，能明显降低胎膜早破和早产（发生率为2－7%）。所以在采取侵入程度更高的手术方式前，一定要权衡母亲的安全和早产的风险。7）前景：到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显著增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。8）预防：①适龄婚育：医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。②准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节，如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。③加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行。④孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。⑤孕期避免去高海拔地区旅游，因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。
南方医科大学附属佛山妇幼保健院外科，是国内唯一开设有胎儿外科、小儿外科、女性外科、泌尿男科等专业的综合性外科。在诊断治疗：小儿先天性畸形、女性盆底及下尿路疾病、妊娠合并外科疾病、肛直肠疾病、甲状腺疾病、性发育异常与生育功能障碍等方面有特长。（刘国庆供稿）
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