什么是HLA-B27？
若想了解HLA-B27，必须先认识人类HLA抗原，这是人类主要组织相容性复合体（MHC）的表达产物，在免疫系统中负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应，同时调节免疫应答的功能。根据HLA抗原结构、功能和组织分布的不同，可分为3类：第一类为HLA-A、-B、-C系列抗原，广泛分布于各组织有核细胞表面，包括血小板、网织红细胞，而成熟的红细胞则不含HLA抗原；第二类则是HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原，主要在B细胞和抗原递呈细胞上表达，主要与移植有关；第三类则主要为补体成分。HLA-B27为第一类MHC基因，基本上表达与机体所有有核细胞上，尤其是淋巴细胞的表面最为丰富。
HLA-B27与强直性脊柱炎
据流行病学调查结果显示，强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率高达90%，而普通人群中HLA-B27阳性率仅为4%-9%；HLA-B27阳性者强直性脊柱炎发病率为10%-20%，而普通人群发病率为1‰-2‰，相差约倍。国内已有的调查显示，强直性脊柱炎一级亲属的患病率为24.2%，比正常人高出倍。HLA-B27阴性的强直性脊柱炎患者亲属的发病率远低于HLA-B27阳性患者的亲属。所有这些都说明，HLA-B27在强直性脊柱炎发病中起到了重要作用。
但是应当看到的是，并不是HLA-B27阳性者全部都会发生脊柱关节病，而且已发生脊柱关节病的患者中约有5%-20%显示HLA-B27阴性。这些信息综合起来提示我们，除了HLA-B27这些遗传因素，还有其他因素影响强直性脊柱炎的发病。因此，HLA-B27在强直性脊柱炎发病中是一重要遗传因素，但并不是影响本病的唯一因素。
不同种族人群中的HLA-B27
相关研究还发现，在不同的人群种族中，HLA-B27的阳性率也不同，比如印第安人群中，50%的人都存在HLA-B27阳性，其中12%的人患强直性脊柱炎；白种人中4%-13%的人存在HLA-B27阳性，其中1%的人出现强直性脊柱炎；黑种人中HLA-B27阳性患者较少，强直性脊柱炎发病率也很低。中国人群中，HLA-B27阳性率为2%-9%，强直性脊柱炎的发病率据报道大约在0.3%。
相关理论
为什么强直性脊柱炎与HLA-B27相关性如此紧密，近40年来有大量学者进行了研究，提出了诸如“抗原依赖理论”、“分子模拟学说”、“抗原非依赖理论”等一系列假说，但是至今仍未有一种全面合理的理论能够圆满解释，仍然有待进一步基础与临床研究。
因此，尽管HLA-B27与强直性脊柱炎有很强的关系，但不可过度解读HLA-B27在强直性脊柱炎诊断中的价值和意义，也就是说查出HLA-B27阳性并不能直接确诊为强直性脊柱炎。有趣的是，有研究发现，在人类免疫缺陷病毒（艾滋病，HIV）感染但长期无症状的患者中，HLA-B27阳性率较高。说明HLA-B27并不一定总和疾病相关，可能还有对健康有利的一面，这也有待相关研究进一步探索和研究。欢迎订阅“风湿免疫病医患交流平台”公众
（吕良敬，教授，主任医师，医院风湿科）
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