据统计，大约有1/3的人存在有脊柱的先天性畸形，大多数是因其他病做X线检查时才发现。在临床实践中作者发现，脊柱的先天性畸形与颈腰肢痛大多没有直接关系。先天性畸形是从小就存在的，而颈腰肢痛症状大多在30岁以后才发病。所以，不能一看到X线照片上有畸形存在，就轻易地把颈腰肢痛的原因都归咎于它。当然，有这些先天性畸形的人，脊柱的稳定性或灵活性比正常人差，在同样情况下，脊柱一侧的软组织轻易发生劳损性病变而产生颈腰痛症状，只要治好了软组织病变，颈腰肢痛症状会随之改善。因此，引起颈腰肢痛的直接原因，并非完全是先天性畸形。
脊柱的先天性畸形多发生在腰椎和骶椎。在发生学上，由于神经管在枕骨大孔处闭合最晚，故先天性发育畸形也易发生在寰枕部。其中骨畸形包括颅底凹陷症、扁平颅底、寰枕融合、颈椎融合、枕骨大孔狭窄、齿状突发育不全及寰枢椎脱位等，而神经组织畸形则主要为小脑延髓下疝。这些畸形常几种合并存在，很少单独发生，其中尤以颅底凹陷症最具临床意义。
颈腰骶部的一些先天性畸形病人可终生不出现明显症状；而另一些先天性畸形病人随着年龄的增长，畸形部位周围软组织的退行性改变如硬膜、蛛网膜、黄韧带等组织的肥厚、关节突关节肥大等，以及日后畸形周围软组织的慢性劳损、外伤等因素，则在先天性畸形的基础上，对枕大孔区或腰骶部的神经、血管乃至脑脊液通路产生压迫而出现相应的临床症状。
需要指出的是，在治疗中有些方法并不是针对畸形的，而是针对畸形周围软组织病变的。随着畸形周围软组织病变的恢复，尽管畸形依然存在，症状体征可随之消失。
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