先天性鳃裂畸形，作为一种少见的头颈部鳃源性疾病，多数耳鼻喉头颈外科医生都不知道这是怎么一回事，更别说进行有效的治疗。
在好大夫在线广东站第一期微课堂中，医院耳鼻喉头颈外科主任医师陈良嗣提供了他在临床工作中的多个临床案例给大家分享！
不妨来一起瞅瞅他的临床笔记吧！
什么是「先天性鳃裂畸形」？
先天性鳃裂畸形是一种头颈部的鳃源性畸形，它占先天性颈部肿块的20%-30%，发病原因主要源于胚胎发育的异常。
临床主要是第一、第二、第三和第四鳃裂畸形，对于儿童青少年来说是比较常见的先天性疾病。其中，男女的比例几乎相同。
在临床分型上，先天性鳃裂畸形基本分为囊肿型、窦道型和瘘管型，其区别主要取决于瘘口的不同。囊肿型没有瘘口，窦道型只有一个瘘口，瘘管型有三个瘘口。
1先天性第一鳃裂畸形首先要介绍的是先天性第一鳃裂畸形。
在所有的鳃裂畸形病例中，先天性第一鳃裂畸形占到1%-8%，每年新发病例在百万分之一到百万分之二之间。
由于胚胎来源的异常，它和面神经、腮腺、外耳道甚至中耳都有密切的关系。胚胎解剖学上的密切关系决定了它在临床治疗上有一定的难度。
它的临床特点主要是幼年发病，多数表现是颈面部肿胀，瘘口流脓，有的甚至表现为长期耳道溢液。
临床上第一鳃裂畸形主要分为两种类型：第一型是外胚层来源，主要是以囊肿型为主；第二型是中外胚层来源，跟面神经的关系尤为密切。
（图中右方4图是第一鳃裂瘘管不同的外耳道及耳周瘘口情况）
CASE1：
首先要跟大家分享第一个病例，这是一个两岁的小孩，他的特点是生后右上颈的反复肿胀和流脓。
通过图片可以看到下颌角的位置有一个外瘘口，通过进一步影像学检查发现，他的腮腺深叶有管腔样结构，通过手术的探查我们发现，瘘管是完全位于面神经总干和分支的深面。手术完整切除了瘘管，保留了面神经。
CASE2：
要介绍给大家的第二个病例比较特殊。
这个小女孩自出生之后就有反复的上颈肿胀和流脓，医院切开引流和手术治疗，但是手术后反复复发。
我们可以通过左上角第一个图看到，在患者的右上颈有疤痕和手术切开引流引起的刀口，包括还有一个外瘘口。
通过第二幅图我们可以看到：挤压之后，外耳道有脓性分泌，主要是干酪样分泌物。
这个病例我们通过病史采集、影像学检查后，确诊为先天性复发性第一鳃裂瘘管，而且手术前我们判断可能和面神经的关系比较密切，位于面神经的深面。
手术如期进行，也证实了术前的猜测。我们通过上图中下方三小图可以发现，瘘管完全位于面神经总干和分支的深面，第二幅图是瘘管切除之后的外观图。
2先天性第二鳃裂畸形接下来给大家介绍先天性第二鳃裂畸形，它在所有的鳃源性疾病里是最为常见的，占所有鳃源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊肿型，瘘管型少于10%。
临床上，囊肿型主要见于成人，多数情况下表现为上颈侧番的无痛囊性肿块，往往继发上呼吸道感染后引起局部疼痛。第二鳃裂囊肿往往与舌下神经、副神经、颈鞘关系密切。
先天性第二鳃裂瘘管发病率低于囊肿型，多见于小儿。临床表现是胸锁乳突肌中下1/3前缘的外瘘口伴有溢液，其内瘘口多开放于扁桃腺上隐窝，而且瘘管的走形跟舌下神经、颈鞘、颌下腺关系非常密切。
我们可通过下图中右下图看到瘘管的走形情况。
CASE1：
接下来要分享的病例是右侧的第二鳃裂囊肿，患者是一个女孩子。
我们可以看到她的右上颈有一个明显的肿块，这是一个囊性的肿块，通过影像学检查我们能看到主要在2A区和3区有一个凹模完整的肿块。
CASE2：
第二个病例是一个右侧的第二鳃裂瘘管的患者。
我们可以看到在患者的右下颈，也就是胸锁乳突肌中下1/3前缘有一个外瘘口，在术前打了美蓝，有一个很清晰的定位。
在右手边的图我们可以看到，在右侧的胸锁乳突肌前缘还有带状肌次缘交汇的位置有一个外瘘口，刚好在环状软骨下缘的层面。
3先天性梨状窝瘘接下来要和大家介绍的是先天性梨状窝瘘。
相对来说，梨状窝瘘在所有的鳃源性畸形里面属于比较复杂的一个类型。从胚胎的角度，它是第三和第四咽囊发生不完全闭合所致，往往跟喉、喉上神经的外侧支、喉返神经、甲状腺、甲状旁腺关系密切。
在临床中，先天性梨状窝瘘占到所有鳃裂畸形发病率的1%-10%，且80%以上的患者在儿童期发病，在性别上没有明显差异。
先天性梨状窝瘘有发病部位的特异性。通过文献和病例积累发现，90%以上的病灶位于左侧下颈，最典型的临床特点是继发于呼吸道感染后的急性起病，多数表现为左侧下颈部肿痛。当然，右侧的患者可以表现为右侧下颈部肿痛。
在临床分型中，窦道型和瘘管型是最常见的。我们可以通过下面的几幅图看到病灶起病的时候患者颈部的一个情况。
（左图是一个三岁的小男孩，表现为左下颈的肿痛；中图是表现为急性化脓性甲状腺炎的外观图；右图是医源性切开后引起的外瘘口。）
CASE1：
首先要分享的第一个病例，这是一个左侧先天性瘘管型的梨状窝瘘。
患者是一个5岁的小女孩，她的特点是反复的左下颈的肿痛和局部的破溃流脓，我们能看到左上的图是局部的疤痕还有外瘘口的形成。
通过右上第二幅图我们能看到局部弥漫性的炎症，甲状腺及颈鞘周围的炎症改变。
左下方这幅图是手术中解剖喉返神经，同时暴露甲状腺的上节和环甲关节区域瘘管的情况，右下这幅图是切除的完整的瘘管。
CASE2：
接下来要分享第二个病例，这是一个窦道型的梨状窝瘘。
患者是一个20个月的小孩，在继发呼吸道感染之后，出现了颈部肿痛，通过左上方这幅图可以看到甲状腺的深面及上有一个瘘口。
针对这个孩子，我们进行了切开引流，然后积极的消炎、抗感染治疗，在治疗后的三个月复查CT发现，在甲状腺左侧上节中间有一个瘘管形成。
同样是这个病例，在炎症感染控制后，我们给他做了内镜CO2激光的内瘘口烧灼。
上图中，左下小图是显露内瘘口的位置，中间小图是激光烧灼后的局部改变，右下小图是内瘘口烧灼后三个月通过内镜复查的情况，可以看到内瘘口已经完整闭合，局部疤痕形成。
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