CH最典型的临床表现是生长发育及神经系统发育落后。此外，循环系统、血液系统及泌尿系统等也会出现异常，可能开始于胎儿期。
（1）CH对患儿早期体格生长的影响
CH的主要临床表现是生长发育落后、智力低下和生理功能低下。通过测定甲减患儿出生后2个月内的体格生长速度及血清甲状腺激素水平，分析其血清甲状腺激素水平与身长、体重增长的相关关系，可探明先天性甲减患儿生后早期的体格生长状况及影响因素。
陈斌等对21例甲减患儿和21例正常足月儿于生后2个月内按照《实用儿科学》的方法逐日测定其体重、身长，计算其每日身长增值及每日体重增值，同时测定血清甲状腺激素水平。结果发现，CH患儿每日身长增值（0.09±0.05cm）显著低于正常足月儿（0.14±0.04cm），差别非常明显。CH患儿每日体重增值与正常足月儿无差异，分别为0.±0.02kg和0.±0.01kg。血清T3、FT3水平越高，每日体重增值也越高；与T4、FT4、TSH无关。由每日身长增值可见，在生后早期甲减患儿身长的增加已出现减慢现象。出生后2个月以内的CH患儿每日身长增值明显低于正常足月儿。如果不及时进行治疗，患儿将会出现身高的落后，且在今后的追赶生长中无法挽回。该研究结果为临床和家庭早期发现患儿甲减提供了科学依据，尤其是那些筛查结果正常的迟发性甲减患儿，要靠医院及时确诊。有作者发现，治疗开始的时间和对治疗的反应是影响其成年身高的主要因素，相对于未能达到预期身高的患儿，成年身高超过预期身高的患儿其开始治疗的时间更早，因此对CH应早诊断，早治疗。目前，国外已经能够在出生后7天内开始治疗，其实，我们也有条件做到。
（2）CH对脑发育的影响
在婴幼儿期，甲状腺激素缺乏可严重影响神经系统发育，表现智力水平低下、平衡协调功能不良、细小运动异常、痉挛、震颤和构音障碍等。在脑发育关键期，缺碘和缺乏甲状腺激素可影响甲状腺激素敏感神经元的增殖、迁移和分化；进而将影响到神经元间突触联系及相互识别，出现神经通路错误，导致学习记忆功能下降。早期L-T4替代治疗可使患儿智能发育处于正常范围，但临床随访发现其青少年期综合能力、注意力、记忆力和操作能力均较差，且视觉空间感、语言及精细运动明显落后。
（3）CH对其他器官发育的影响
CH患儿易发生其他器官和系统的先天性异常，如纵隔、心脏、免疫、骨骼等系统畸形。永久性CH患儿先天性上述甲状腺外畸形的发生率为10.5%，而暂时性CH患儿则为22.6%。甲状腺异位或缺如患儿出现先天性心脏病的发病率约3.0%，比正常人高5倍，临床主要表现为室间隔和房间隔缺损，而甲状腺激素合成障碍患儿常不出现心脏畸形。
