胎儿先天性畸形发病率很少，但种类繁多，尤以中枢神经系统畸形最为多见，约占胎儿畸形的60%~70%。如无脑儿，脑积水，脑膜脑膨出，脊柱裂等，其中以无脑儿最多见，男女孩比例约为1:4。胎儿畸形除部分伴羊水过多外，一般孕妇无任何自觉症状，临产前不易发现，超声检查成为产前诊断和优生筛查的首选方法。
让我们看看畸形胎儿在母亲肚子里的B超样子是怎样的。
一、无脑儿胎头无颅盖骨，又缺少大脑组织，常合并脊柱裂
[声像图表现]
(1)无脑儿最早在孕12周测量双顶径时，发现缺少胎头颅骨强回声光环。有时可显示胎儿颜面部和眼眶，形状似蛙头。
(2)脊柱头侧呈结节状，多数探不到正常脑组织回声;亦有极少数仍可显示萎缩的脑组织回声，外以纤细脑膜回声包绕，漂浮在羊水中。
(3)羊水无回声区明显增宽，胎儿漂浮其中，其大小无明显变化，而子宫则大于相同孕周正常值。
(4)最常合并脊柱裂声像。
二、脑积水先天性脑积水是指大脑导水管狭窄或中隔形成引起脑室积水扩张。一般孕20周后，脑室内可见液性暗区
[声像图表现]
(1)双顶径明显大于同孕龄胎儿，足月可达px之多(图10-)。
(2)胎头周径大于腹周径。
(3)颅内液体使脑组织受压变薄，萎缩。
(4)脑中线结构变细，可移位。
(5)常合并其它畸形及羊水过多。
三、脊柱裂脊柱中线缺损，相邻脊柱后部椎板愈合不全，可见于胸、腰、骶部，以腰骶椎最常见
[声像图表现]
(1)纵断面脊柱某段两排串珠间距变宽，排列不整齐，脊柱结构中断，局部皮肤光带断离(图10-)。
(2)横断面椎体后方骨化中心呈V或U字形缺损，脊柱中断处可见囊性膨出物，其壁薄而光滑，内为液性液区，为脊膜膨出。
(3)常合并无脑儿，与脑积水并存。
(4)大多数伴羊水过多。
四、脑膜脑膨出声像图表现：
(1)胎头枕部，额部，顶部局部颅骨回声缺损;
(2)颅顶部向外突出一囊性肿物，内见盘曲状脑组织回声;
(3)双顶径小于孕周;
(4)可合并其它畸形。
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