年9月8日下午，广西妇幼保健院多学科协作团队（MDT）完成了一例严重腰椎旋转侧弯的脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠治疗，这是广西首次针对脊髓性肌萎缩症并发严重脊柱畸形患儿的鞘内注射治疗。
诺西那生钠鞘内注射治疗
相关科普
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，人群携带率高达1/50，患者可表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩，最终可影响呼吸及吞咽功能，临床结局不良，给家庭和社会带来了沉重的负担。
年9月3日入住广西妇幼保健院儿童神经内科的一名16岁男孩，就是这样一个患儿。2岁确诊脊髓性肌萎缩症，一直没有针对性的药物可以使用，运动功能逐渐丧失，肌肉无力、萎缩明显，现仅手指/脚趾头有轻微活动，已丧失生活能力，同时存在严重的脊柱畸形，且病情仍继续恶化，接受靶向药物治疗是目前改善其症状的希望。严重腰椎旋转侧弯
患儿住院后，广西妇幼保健院儿童神经内科联合呼吸、重症、康复、脊柱外科、内分泌遗传代谢、营养、超声、放射、麻醉、药剂、护理等专业组成的多学科团队，对患儿的病情进行了周密的讨论，重点探讨严重并发症脊柱畸形的情况下，如何精准鞘内注射的治疗方案，以及应对各种并发症的处理措施，最后经过MDT团队成员认真的讨论以及详细的检查评估，最终制定了超声引导下腰椎穿刺鞘内注射的给药模式方案。
多学科会诊
MDT团队讨论、制定治疗方案
9月8日下午
MDT团队共同协作
顺利为患者完成
诺西那生钠鞘内注射治疗
超声科黎新艳主任进行超声椎管定位
护理团队进行药物抽取及复温
神经科陈瑜毅副主任医师进行诺西那生钠鞘内注射
据广西妇幼保健院儿童神经内科主任阮毅燕介绍，年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。诺西那生钠注射液年12月份在美国上市，年2月28日在中国获批。年10月10日正式开始在中国临床中使用治疗SMA患者，截止到目前为止，全球有超过1.1万名的患者使用了诺西那生。在中国也有超过名SMA患者使用诺西那生进行了治疗并获益。
总结
我院儿童神经内科作为中国SMA诊治中心联盟，目前广西两例鞘内注射诺西那生钠治疗均在我院顺利开展，其中第一例患儿已完成6针注射。现其运动功能改善明显。而本次此例患儿为合并严重脊柱畸形，难以通过体表以及传统解剖定位进行椎管内注射，给治疗增加了很大的困难。在MDT团队的共同努力下，患儿最终在B超引导下顺利完成鞘内注射给药。
这一例患儿的成功救治，体现了我院MDT模式的极大优势，标志着我院疑难罕见病的诊治技术迈上了新的台阶。
文：陈瑜毅
图：黄慧娴、梁路斯
编辑：何芸叶易坤
审核：覃少军文俊骁
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