先天性耳蜗畸形可为常染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素。临床表现为：先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良。出生即无听力，或1-2岁时才出现听力减退，部分病人可长期保留部分残余听力。
耳聋性质主要为感音神经性耳聋，部分病人可表现为混合性聋，个别病人可有眩晕发作。目前尚无有效的治疗方法。有残余听力的病人可佩戴助听器，极重度聋者可行人工耳蜗植入术。
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