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而异卵双生(基因的相似程度如同兄弟姐妹)

另外一个很难解释的现象是,为什么有些病人,事实上完全没有家族史〔全家族中只有他一人得到强直性脊柱炎,医学上称之为「偶发型」(sporadic)〕,而有些家族,遗传性却非常高,(例如:6个小孩都有强直性脊柱炎)?这些问题,目前都还没有答案,不过,己知的现象是,通常「偶发型」病人常较「家族型」(familial)来得严重,更需要早期积极治疗

另外,病友们可能会发现,为什么有些人得到强直性脊柱炎很轻微,而有些人却很严重? dr. calin提出:可能另外还有「严重度基因」(severity gene)在左右着吾人发病的程度,只是目前也还没找到

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遗传学研究

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总而言之,强直性脊柱炎的遗传学研究,可以说充满了迷思与挑战,目前科学家仍热中于研究此领域有人说,如果能把强直性脊柱炎所有有关的遗传基因都去除掉,那么将可减少98%的人得病!想想,这将是多大的褔祉啊!

1998年元月18-23日,亚太风湿学大会轮到菲律宾主办,在马尼拉召开会中有一整个上午专门讨论《血清阴性脊椎关节炎病》,演讲者都是脊椎炎领域中的,如英国的andrei calin教授,他是bath大学风湿病研究中心的主持人,同时也是英国强直性脊柱炎病友协会的主席;美国的schumacher教授是世界级的风湿学权威,国内风湿界对他大都熟悉;另有美国的华裔教授david yu,他是加州大学的风湿病研究室主持人,专长是脊椎炎的分子生物学研究会中分别就脊椎关节病变的遗传学、细菌学、分子生物学及治疗提出报告与讨论

几个双胞胎的研究发现,同卵双生的双胞胎(基因完全相同)同时得的强直性脊柱炎的机率为1/2到2/3,表示基因并不能百分之百造成强直性脊柱炎而异卵双生(基因的相似程度如同兄弟姐妹),同时得到强直性脊柱炎的机率为20%,这跟过去类似研究的结果差不多

英国的流行病学普查研究发现,全部人口有0.5%为hhla-b27阳性(台湾约为5.5%),但所有b27阳性的人口中,只有5%的人得到强直性脊柱炎而若b27阳性且家中人得到强直性脊柱炎的话,则发病的机率由5%升高到20%!这个事实告诉我们,家族基因中,除了hla-b27基因以外,还有其他的基因,我们可以称之为「发病基因」(susceptbility gene)这个「发病基因」与b27共同存在时,可以增加强直性脊柱炎的发病率,不过,目前仍不知道这个「发病基因」位在那个染色体上


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