手足先天性畸形是指个体发生中的异常、超出变异范围的异常形态的个体。手足先天畸形的分类有很多，比较常见的有：1、多指，如平时常见六指就是属于多指，也是最常见的类型，多指可以生长于手的桡侧，也可以生长手的尺侧，也有较少见的在食、中、环指等部位，部分患儿会出现双手、双足都有多指（趾）生长，且多指生长的位置也各不相同，对于这一类的畸形一般外观较为明显，诊断起来相对较为简单；2、并指，并指是指两个或多个手指连在一起生长，有的只是皮肤相连，也有的是骨皮肤软组织及骨质均相连，并指的每个手指无法独立运动，其中以两指并指在一起生长的较为多见；3、巨指，巨指是比较少见的先天畸形，它是指手指的所有结构，包括皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经和骨骼均发生肥大，与正常指或对侧指明显增大，多数在出生或出生后不久即发现患儿手指（趾）粗大，有的发展较慢，可随年龄增长而变粗、变长，影响外观。4、分裂手，分裂手畸形又名龙虾爪手畸形、裂掌、先天性缺指畸形、是因手中部缺损而致的罕见畸形，典型的畸形就如同龙虾前足一样；5、肢体发育不良或缺损，有的患儿出生后即有部分手指或骨头发育不良，或甚至有手指、肢体的缺损，这类的畸形种类也很多，比如海豹手、球棒手、还有四肢都缺损的，比如我们那个澳大利亚演讲家尼克·胡哲，他就是四肢都有缺失，另外像参加过奥运会比赛的南非的刀锋战士奥斯卡·皮斯托瑞斯，他是先天性无腓骨畸形；6、还有像先天性板机拇指畸形，也就是先天性狭窄性腱鞘炎，一般由家长在生后或生后一段时间后发现患儿拇指不能伸直、如果伸直时有弹响的感觉，严重的甚至都无法背伸，另外还有一些其他的畸形，像束带综合征、先天性掌挛缩、足拇外翻等等。
引起手足先天畸形的病因有的已有所了解，有的尚未了解，目前了解的病因概括起来分为两种，一种为内因，即遗传因素，另一种为外因，即胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形。
遗传因素，通过细胞染色体中遗传因子，将畸形遗传给下一代，是先天性畸形发病的主要原因，遗传在先天性畸形中起着重要作用，大约5%的手部畸形是由遗传造成的，由于血缘关系，在有畸形家族史的家庭成员中，其畸形发生率是正常人群的25倍。肢体畸形也可发生在已知的染色体畸形的疾病中，我们常见的手部畸形的发生，常见于常染色体显性遗传，遗传与性别无关，家族中男女得病的机会均等，每一代都有可能有畸形的病人，往往会连续数代，从概率上来说，病人与正常人通婚，子女得病的机会为50%，也就是有一半的子女可能会得病，但如果双方均是有畸形，那么他们子女得病的机会将上升到75%，另外同一畸形在不同的后代中的发病严重程度也各不相同，比如同样是并指畸形，但并指的严重程度并不相同，另外近亲结婚也是畸形发生的主要原因，一般非近亲结婚的子女畸形发生率为0.1%，而近亲结婚的人中，其子女畸形发生率可达到25%~50%，是正常情况下发生率的-倍。所以在手足先天性畸形中遗传因素占到很大作用，因为遗传因素中可能是因为基因的原因所导致，而目前在常规检查中一般不做基因的检测，但如果家族有类似的畸形的还是建议去做一些相关基因检测，还有很重要的就是不能近亲结婚，近亲结婚的后代发生畸形的概率明显增多。
除了遗传因素以外，某些畸形与外界因素有一定的关系，而外界因素常常是在胚胎时期对胚胎的影响所致，有些畸形，往往在其以后的几代人中均可能不再出现，这样我们可以理解为畸形的发生是在胚胎时期受外界某些因素的影响所致，这种影响并不涉及染色体中的遗传因子，所以不发生遗传现象。而在这些外界因素的影响下发生畸形的关键时期是妊娠前3个月，目前我们接触到的外界影响因素很多，根据相关实践及理论的研究，以下一些因素可能与畸形的发生有关：1、营养因素，有人用小鼠做过试验，证实母亲饮食中所缺乏维生素C时，小鼠肢体可能发生弯曲，缺乏维生素B2时，可发生腭裂、并趾、下颌骨及肢体短小等，缺乏维生素A，可影响胚胎软组织的发育，如心、眼、横膈及泌尿生殖器等器官。而我们人体中，母体缺乏营养的机会很少，但某些胎盘的病变可能会影响对胎儿营养的供应，也有可能会影响胚胎的发育，从而导致畸形的发生。2、药物因素，许多药物都有致畸作用，如许多镇静剂、多数抗癌药等，在动物实验中，证实皮质素、锥虫蓝、芥子氮等都能使动物胚胎产生肢体畸形，一些口服的避孕药、酞胺哌啶酮等等，也都可能会影响胚胎发育，特别是反应停，比如在60年代欧洲的反应停事件，就是孕妇在早孕期间为了止吐而服用了酞胺哌啶酮，也就是反应停，这种药可以有效的阻止孕早期的呕吐症状，但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应，从而导致了胎儿畸形的发生，后来的相关研究表明，反应停对胚胎的毒性有明显的时间性，不同的孕期服用该药物可能引起不同有畸形，由于反应停大量的引起胎儿的畸形，所以现在已禁止孕妇应用。还有一些孕妇原本是准备行药物流产，但后来因为各种各样的原因而没有流产，这样用过相关药物后生下的子女也有可能会出现各种不同的畸形，所以孕妇在孕期需要服用药物的话一定要在医师的指导下应用。3、放射因素，在动物试验中，用X线照射怀孕前及怀孕后的小鼠，发现胎鼠有明显发育抑制现象，特别是对眼及脑的影响较显著，也有出现手足畸形、并指、缺肢及多指等畸形的发生，而根据相关文献报道，在第二次世界大战后，根据随机抽查的结果显示，在胚胎的前半期受过原子弹爆炸影响的名儿童，发现其中28名有畸形，占13%以上，这样的发生率远比一般人群高，所以孕妇一定要注意尽可能不要接触放射线，医院里常见的X线、CT、PET-CT等。4、内分泌因素，比如在动物试验中，胰岛素可使小鸡产生多种畸形，而我们临床上的研究发现糖尿病患者的后代畸形发生率较一般正常人高5-7倍。5、疾病因素，母体在妊娠前3个月患某些疾病，可导致胎儿畸形，比如感染过水痘的，可能会影响胎儿的眼、脑的发育以及肢体发育的缺陷，另外像风疹病毒感染后，也可能会导致胎儿肢体及心脑肺等器官的畸形。6、创伤因素，有人认为在胚胎发良早期，胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育，造成畸形，所以孕期如有摔伤等外伤的情况也有可能会导致胎儿畸形可能；7、环镜化学因素，最常见的就是酒精和烟草了，饮酒和吸烟现均已被确证可能会增加胎儿畸形的危险。8、此外，胎儿在宫内被羊膜束带或纤维环束缚，也可产生宫内截肢，有时有产生束带综合征的可能。当然，肢体畸形的影响因素有很多，有的畸形可能是由于多种因素综合在一起造成的，另外，一种畸形因素的影响常常不只限于胚胎的一个部位，也常影响其部分的分化发育，所以手足先天畸形的人常伴有身体其他部位的畸形。
对于先天畸形的诊断，因为有的畸形在外表上常常与正常人的不同，诊断相对较为简单，而对一些不常见或不明显的畸形，可能需要医师的正确诊断，以便确定畸形的分型和后期治疗的方案。如果手足先天性畸形诊断明确，在这些先天性畸形的治疗角度来看主要存在有两类问题，即功能问题和外观问题，治疗时应以改进功能为主，其次再考虑到外观改善，如果只有外观问题而无明显的功能问题，如某些类型的多指畸形、并指畸形等也可以以改善外观为目的给予治疗。在这些治疗中需考虑的因素有很多，因为如果患儿有先天性畸形不仅会对患儿肢体的发育可能产生影响，同时因为其外观方面的因素可能会影响患儿的心理发育，所以早期手术治疗矫正畸形是重要原则，有利于患儿的身心发育，但是早期手术又应考虑到外科手术技术的可能性、安全性、取得最佳疗效的可能及远期疗效的预测，同时还需考虑到患儿免疫系统及其他重要脏器如心脑肺等发育状况对手术的影响，但是有些妨碍发育的畸形，随着肢体的发育，畸形会逐渐加重，这类畸形需要及早治疗，那到底什么时候才是正确的手术时机呢？1、在出生后3~6月内进行手术整形的畸形，a，因严重的先天性手及上肢畸形影响手足及肢体的功能或危及肢体存活的患儿，比如说我们上面提到的束带综合征，因为束带的卡压或狭窄如不尽早予以手术治疗则有可能会造成患肢狭窄远端的严重淋巴水肿甚至出现肢体坏死，这样的情况肯定是需要尽早手术治疗的。b，先天性手足和上肢畸形的病情很轻的话，只需要进行简易手术就能矫正的畸形、改善功能的，比如有的多指畸形只有一层皮肤软组织相连，没有其他较重的畸形的，手术方案相对较为简单，只要把多生的指切除后予缝合就可以达到良好的手术效果的，我们也主张尽可能的早期治疗。2、在2岁以内进行手术整形的畸形，这一时间段是先天性手足畸形整形手术治疗的主要时机，许多先天性畸形都应争取在这一阶段作第一次整形手术，或完成整个畸形的矫正，比如像拇指发育不良，多指畸形、复杂的并指畸形、球棒手等，这一阶段患儿免疫及重要脏器发育相对较为完善，对麻醉的耐受力相对较好，这时对畸形行相关整形手术可大致保持其后期的功能恢复，且患儿为学龄前，避免上幼儿园后与正常幼儿不同所引起的心理问题，对患儿的心理成长影响相对较小，所以大部分的畸形的整形矫正都较适合在这一时期进行治疗。3、可在2岁之后再行手术整形的畸形，这部分畸形因在手术时往往需要行相关骨髂的整形，所以可以适当推迟其手术治疗的时机，以待其骨髂发育较为完善，对后期功能的影响较小。因为对于这些各种畸形的治疗时机不尽相同，所以在发现畸形医院就诊，听取医生的意见，以免耽误了相关治疗。
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