前言
生一个健康、聪明、活泼的孩子，看着他们快乐地成长、是准爸准妈们最大的心愿，但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。我国先天缺陷患儿出生约占新生儿的4~6%，如何预防缺陷儿的出生一直是国家提高人口素质面临的重要课题。
随着医学的发展，人民不断探索预防和治疗缺陷儿的手段。干预出生缺陷的新技术、新方法不断涌现，使得避免严重先天缺陷儿的出生成为可能，产前筛查与产前诊断就是预防和干预的重要手段。通过产前筛查和影像学、侵入性诊断，可以对胎儿的先天缺陷进行诊断或对预后进行评估，在很大程度上预防了先天缺陷儿的出生，避免了很多家庭本有可能的不幸。
什么是产前筛查？
产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物，或某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。产前筛查是一种风险评估，从孕9周开始就可以进行筛查，在欧美等发达国家已成为孕妇的常规检查项目。我国开展产前筛查有十余年历史，以往主要是以孕中期筛查（15周0天至20周6）天为主，现已提前到孕早期（9周0天至13周6天）开始进行筛查。
哪些常见的先天缺陷可筛查？
目前我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。
唐氏综合征，又称先天愚型，表现为常染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。
神经管畸形，是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿，脊柱裂等）。
18三体综合征，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
我们夫妇都很健康，要参加产前筛查吗？
许多夫妻多有这种想法：我们都很健康，还需要产前筛查吗？应该说，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性，先天愚型、神经管畸形的发生95%是偶然的，一对健康的夫妇也有生先天缺陷儿的可能。因此，所有孕妇都应参加产前筛查。
为什么要在孕期进行全面的B超检查？
B超检查，除了可以确定胎儿的正确孕周，使产前筛查的结果更准确之外，还可以发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，从而尽早采取措施。
孕早期（9-13周）：确定孕周；测量胎儿颈后透明层厚度，技术条件许可再测量胎儿鼻骨，及发现无脑儿等严重畸形；最佳孕周是11-12周，同时可了解胎数和其他妇科情况。
孕中期（22-28周）:进行胎儿系统检测，查出一些严重畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。
孕晚期（29-40周）：了解胎儿大小、胎盘分级和羊水量，为分娩做准备。
怎样进行产前筛查？
怀孕9-20周的孕妇可以到娄底市妇幼保健院产前筛查中心接受检查。妊娠期9-13+6周进行PAPP-A和F-βHCG的检查，15-20+6周进行AFP和F-βHCG的检测。
筛查对象
所有35周岁以下的孕妇（35周岁以上孕妇建议直接进行产前诊断）。
抽血时间
孕妇应于孕9+0-13+6周内空腹采血进行早期筛查，孕15+0-20+6周内空腹采血进行中期筛查。
筛查方法
抽取5ml静脉血进行血清筛查。
如果筛查结果为高风险，该怎么办？如果筛查结果为高风险，应进行产前诊断，可以根据医生的建议选择进行羊膜腔穿刺术等诊断性方法对胎儿染色体进行分析，一旦确诊胎儿存在染色体异常，可选择终止妊娠防止患儿出生。
筛查结果说明什么？筛查结果只是说明孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险大小并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。
筛查结果为高风险的孕妇，有进一步进行产前诊断的必要。筛查结果为低风险的孕妇，属于低危人群，但并不排除其胎儿完全没有发生唐氏综合征的可能。
什么是无创DNA检测（NIPT）？即是无创胎儿染色体非整倍体检测的简称，通过抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA高通量测序技术，对胎盘来源的胎儿游离DNA物质进行测序结合生物信息，得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿患有常见的染色体疾病（21-三体、18-三体、13三体）的风险率，准确性99%左右。孕12--26周做最佳。
无创DNA检测的受检人群有哪些？
（一）适用人群：
1、产前筛查临界风险的孕妇；
2、不适宜行介入性产前诊断者：如病毒携带者、感染、先兆流产或羊水过少等情况的孕妇。
（二）慎用人群：
1、产前筛查高风险孕妇；
2、预产年龄≥35岁的高龄孕妇；
3、IVF-ET术或双胎的孕妇；
4、B超发现胎儿软指标异常需排除常见染色体疾患（21-三体、18-三体）的孕妇；
5、肥胖（≥KG）或恶性肿瘤的孕妇
什么是产前诊断产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期一定的阶段，在遗传咨询的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科学手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传学疾病做出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。
哪些孕妇需要做染色体病产前诊断？
岁以上的高龄孕妇；
2产前筛查为高风险孕妇；
3曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4有遗传性疾病家族史的孕妇；
5胎儿宫内发育迟缓的孕妇；
6有反复流产的孕妇；
7产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者；
8医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
产前诊断方法
目前我院开展的产前诊断方法有B超诊断、羊水细胞培养与核型分析、羊水细胞产前BoBs快速诊断、基因分析等。
产前诊断方法简介
羊水细胞产前BoBs快速诊断
胎儿染色体核型分析
检测范围
21,18,13,X,Y五种染色体的非整倍体和9种染色体微缺失
全染色体及大片段变异
报告周期
1周内
约4周
所需羊水量
3-5ml
15ml
检测临床意义
诊断常见的染色体非整倍体引起的严重出生缺陷和9种微缺失综合征
诊断常见的染色体异常引起的出生缺陷
羊水细胞染色体核型分析与产前BoBs快速诊断
羊水细胞胎儿染色体核型分析是目前能够确诊胎儿是否有染色体病（如先天愚型）的主要检查方法，一般在妊娠的16-22+6周进行。当母体血液检查和B超检查显示胎儿有先天愚型的可能时，必须通过羊水细胞染色体核型分析做出最后的明确诊断，是先天愚型等染色体病诊断的金标准。然而，核型分析需要4周左右时间才能出结果，孕妇要经历漫长的等待。
我院现还开展羊水细胞产前BoBs快速诊断，1周内即可出结果，该技术除了能检测21,18,13，X,Y五种与严重出生缺陷相关的染色体非整倍体外，还可以检测额外的9种被证明与严重临床症状相关的染色体区域，并且这些区域的微小缺失不能被常规的羊水核型分析检测所发现，检测的遗传病累积发病率达1/，一旦出生，临床症状严重，无法治愈，给个人、家庭和社会带来沉重的负担。
基因芯片检测（SNParray）
本项目通过SNPK基因芯片检测，一次性检测75万个标记位点，基本覆盖已知的微缺失和微重复综合征，是目前临床应用最成熟和最全面的遗传学检测手段。
本项目适用于：
希望尽可能全面检查胎儿遗传学方面问题的孕妇。
多发畸形儿，但羊水或脐血染色体检查未发现异常的。
性发育异常患者、疑似染色体病患者、智力低下患儿、生长发育迟缓胎儿或患儿，经常规染色体核型分析未发现异常的。
流产绒毛、死胎死产查因。
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