据国外统计,其发病率在2%o左右(纽约标准)国内通过国际抗风湿联盟合作调查最近确定,我国先天性脊柱畸形的发病率为3%据资料统计,我国共有40余万先天性脊柱畸形病人
虽然hla-b27阳性者发病率明显升高,但不同种族间有很大差异,北美印第安人和白种人hla-b2,与先天性脊柱畸形相关性最强,90%一100%先天性脊柱畸形患者为hla-b2,阳性,而大约有4%～13%白种人携带hla-b2,抗原,但hla-b2,阳性人群中仅有1%～10.7%的个体患先天性脊柱畸形流行病学调查表明,hla-b2,阳性率在先天性脊柱畸形患者中高达96%以上,hla-b2,携带者患先天性脊柱畸形相对危害率比值达70最近美国研究人员利用遗传工程学原理,将决定人类hla-~,蛋白质分子的一段基因转植到小鼠身上,结果植入的小鼠都出现了先天性脊柱畸形病症,成功地揭示了该基因就是先天性脊柱畸形的致病基因
哪些人较容易发生该病呢?大量流行病学调查发现,本病好发于男性,且20～30岁之间的男性是高发期40岁以上及8岁以下儿童很少发病,但并不是不发病,我们在临床中曾遇到一例52岁以外周关节不对称性肿痛就诊,最后诊为先天性脊柱畸形的病人
早年认为先天性脊柱畸形男性多于女性,男女之比约10:1,但近年国外报道女性发病率增多,我国这方面尚未见相关的报道
在对先天性脊柱畸形发病的研究中,发现先天性脊柱畸形发病与hla-b~抗原,即人血白细胞相容抗原相关性最强,而hla-b2,阳性携带者根据种族不同而差异很大,北美印第安人hla-b2,阳性率17%～50%,先天性脊柱畸形发病率27%o～63%o,而日本人和非洲黑人hla-b2,阳性率小于1%,先天性脊柱畸形发病率分别为0.1%o和2%o
先天性脊柱畸形是一种常见病、多发病,在不同的地区、不同种族的发病率由于调查的时期、所用的标准及人们对该病的认识的不同而有很大差异
