据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷的二级关口。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过种，常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
出生缺陷易发人群有哪些？
（1）夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者。
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。
（3）不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇。
（4）不明原因反复流产或有死胎、死产史的夫妇。
（5）年龄超过35岁的待孕妇女。
（6）长期接触高危因素的育龄妇女。
（7）患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
减少出生缺陷，预防是关键
出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。
一级预防：在孕前及孕早期阶段，消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷发生。禁止近亲结婚生育和避免大龄生育，选择最佳生育年龄，进行婚前医学检查，孕前4至6个月进行孕前优生健康检查,孕前3个月至孕后3个月增补叶酸，避免接触放射线和有毒有害物质，孕期注意合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒，避免接触高温环境。
二级预防：对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。孕妇在不同孕周进行相关B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。高危孕妇应行产前诊断。
三级预防：对出生后的新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常、髋关节脱臼、唇腭裂等相关疾病的筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，选择最佳的治疗时机，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
不是所有出生缺陷都能被检出
每位父母都希望自己的孩子聪明健康，但受多种因素影响，尽管通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
比如，产前超声筛查主要为检出是否存在胎儿的严重结构畸形或异常。由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，胎儿畸形不同类型的诊断率也不一样，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到%。受到胎儿骨骼声影、胎动、羊水量及超声仪器及操作者技术水平等多种因素的影响，出生后明显可见的畸形如唇腭裂、手脚畸形、眼耳异常等，也可能在宫内超声检查时显示困难，漏诊难以避免。
此外，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
因此，在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。
家长们应积极配合医生进行新生儿疾病筛查，及时查询及留存筛查结果。若接到复查通知务必按时复诊，发现异常及时治疗。顺利通过新生儿筛查的宝宝仍需按照要求定期进行健康查体，如发现生长发育偏离，应在基层医生的指导下及时转诊至指定机构进一步诊断治疗。
在此，也呼吁社会能够正确理解、对待出生缺陷患儿及家庭，给予患儿更多关爱，让他们快乐成长。
来源：健康中国、佛山市妇幼保健院审校：温茗斌、利莉编辑：佛卫宣全媒体团队点亮“在看”，提醒更多人预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
