出生缺陷的定义
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷的后果是严重和影响深远的，但只要采取积极的预防措施，发生率是可以大大减少的。在怀孕前和孕期通过早发现、早诊断、早干预，是最为积极主动、有效、经济安全的主要方法。所以，出生缺陷干预工程对一个人“一生一世、一家一族”影响造成深远影响，既是“提高生殖健康水平，改善出生人口素质”的主要有效手段，又是“民生惠及”构建幸福家庭的一项惠民工程。
出生缺陷有哪些原因？
1、遗传因素：最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
2、环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
3、生物因素：是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
4、化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
5、物理因素：辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
6、药物因素：许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
7、其他因素：如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷的后果和危害？
主要会导致胎儿死亡和致残给家庭造成极大的不幸和沉重的经济负担。出生缺陷是胎儿死亡和婴儿致残的重要原因，如脊柱裂患儿即使是轻度的也要花费大量的财力进行多次外科手术修补，术后留有严重后遗症，如下肢瘫痪，终生贴伏在地上，以及智力低下。
哪些是怀出生缺陷儿的易发人群？
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
出生缺陷有哪些具体的预防措施？
国家重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施
1、孕前4至6个月进行孕前检查
2、避免近亲结婚生育和大龄生育
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
4、食盐加碘可预防地方性克汀病
5、孕前3个月接种风疹疫苗
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
7、远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全
8、女性应避免接触有害物质
二级预防
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
具体措施
1、孕前遗传咨询和遗传学检查
2、产前筛查和异常染色体筛查
3、怀孕16至24周进行超声检查
三级预防
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程
3、参加儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
广东省常见的几种出生缺陷
地中海贫血（简称地贫）
是一种遗传性血液病，分α和β型两种类型。α型地贫目前本病尚无有效治疗方法，携带者的孕前筛查以及对杂合子携带者或患者的子代进行产前基因诊断是防止本病的唯一有效措施。一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E，输血和补铁治疗。β型地贫利用基因诊断技术对有遗传风险的胎儿在出生前进行遗传学诊断，这是降低重症儿出生率的重要措施。治疗上无特效的治疗方法，输血是主要的对应治疗方法，严重者需要进行脾切除术。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD缺乏症）
是人类最常见的遗传病之一，G6PD缺乏是某些药物性溶血，感染性溶血，蚕豆病及某些重症新生儿黄疸发病的遗传学基础。可通过基因诊断确诊。预防上应去除诱因，避免食用蚕豆、氧化类药物等。
先天愚型又称唐氏综合征
是先天性智力障碍最常见的染色体病。表现为严重的智力低下，特殊面容，眼距宽，鼻梁低，舌头外伸，常并发先天性心脏病等。主要通过对孕期母体血清检测，将有可能怀有唐氏综合胎儿的孕妇筛查出来，然后进行产前诊断。治疗上目前尚无特殊、确切的药物，可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能从根本上治愈该疾病，对合并有先天性心脏病的患儿可进行手术治疗。经过后的的细心照料和适当训练，多数可生活自理。
神经管缺损
是最常见而严重的一种先天性畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂和脑组织膨出等。此种出生缺陷是多因素遗传病，是遗传因素和环境因素相互作用的结果，目前认为叶酸代谢异常是神经管缺损发病的主要机理。主要通过对孕期母体血清检测筛查及B超检查等手段诊断出来。主要预防措施怀孕前3个月和孕早期补充叶酸制剂，可大大降低发病率。
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