对于先天性脊柱畸形的病因,目前医学界暂不清楚;据研究;认为与下列因素有关
(1) 遗传因素
本病在不同民族中发病率的差异很大,北美印第安人发病率为 2.7%~ 6.3%,而在非洲发病率仅为 0.2%美国白人发病率为0.18%~1.4%,黑人发病率约为白队舶1/4据调查,先天性脊柱畸形病人亲属中发病率比一般人高加倍左右有人研究,发现多对挛生兄弟先后出现先天性脊柱畸形先天性脊柱畸形病人hla—b27(人类白细胞抗原b27)阳性率高达90%以上,子女hla—b27阳性占50%,发生先天性脊柱畸形的占25%先天性脊柱畸形比类风湿关节炎具有更强的家族遗传倾向这说明遗传因素对本病起着决定性作用国内有组报道,210例先天性脊柱畸形病人中,男性约占93%,说明影响先天性脊柱畸形发病的因素不仅限于hla—b27已知hla—b27阳性者仅20%发生先天性脊柱畸形,这也说明在发病因素中还有其他因素起作用
(2) 感染因素
有些学者经过大量观察,发现不少男性先天性脊柱畸形病人合并有前列腺炎另外有一些专家发现,本病病人中,溃疡性结肠炎和局限性肠炎的发病率较一般人高,从而推测致病因素可能是感染最近有学者研究认为,感染源可能是肠道肺炎克雷白菌他们在实验中发现,无论是先天性脊柱畸形病人大便肺炎克雷白菌培养阳性率,还是血清抗肺炎克雷白菌抗体水平,均显著高于对照组有些学者认为,耶尔森菌也可能是该病的致病因子
(3) 其他致病因素
包括上呼吸道感染、外伤、甲状腺疾病、肺结核、局部感染等,但都缺乏足够的证据
由此可见,目前尚无一种学说能够阐明先天性脊柱畸形的全部病因,可能是在遗传基础上,加上感染等多方面的影响而发病