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前段时间,一则新闻让无数为人父母者或者准爸爸准妈妈们感到揪心:前几天,广州增城的刘女士喜得一子,一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但奇怪的是,宝宝一直紧闭双眼从未睁开。医生仔细检查后才发现,他根本没有眼睛!
(可怜的小朋友,生下来就没有眼睛,看不到这个多彩的世界)
那么,为什么会出现这种情况呢?查阅资料后我们得知,无眼症是一种罕见的基因疾病,发病率非常低,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说,产妇怀胎十月间都定时产检,并没有异常的结果。
上面这个悲剧发生在广州,其实在哈尔滨,与这相同甚至更加令人痛心的悲剧也经常上演。本周是哈市出生缺陷宣传周,医院28日上午举办了大型咨询义诊,该院产前诊断科主任张卉表示:“医院一年超声筛查孕妇4至5万人次,其中4.5%至5%的婴儿为先天性畸形,随着二胎妈妈、高龄孕妇的增多,孕检更加不容忽视。”
所谓“出生缺陷”即先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据哈市妇幼保健院统计,最近四年,哈市新生儿出生缺陷排行前6为多指趾、先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、尿道下裂及外耳畸形,其中多指趾居“榜首”,先天性心脏病位列第二。
医院产前诊断科、儿科专家表示,婴儿畸形主要诱因为遗传因素、环境污染、病毒感染及药物影响。据悉,多指趾畸形是一种染色体疾病,病因不明,部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象;先天性心脏病是死亡率最高的一种出生缺陷,绝大多数患儿可通过超声检查在孕期被发现。
19类孕妇需注意张卉医生提醒,9类孕妇为高危人群:
1.35岁以上的高龄产妇;
2.本次妊娠羊水过多或过少的孕妇;
3.妊娠早期接触过化学毒物、放射线物质或严重病毒感染的孕妇;
4.有遗传性家族史的孕妇;
5.夫妻一方有先天性代谢疾病的孕妇;
6.夫妻一方为染色体异常携带者,孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;
7.产前检查怀疑胎儿可能有染色体病的孕妇;有
8.不明原因的反复流产或有死胎、死产、畸胎等情况的孕妇;
9.曾生育过染色体病患儿的孕妇,生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿的孕妇。
2做好预防要过3道防线张卉医生介绍,目前哈市预防新生儿出生缺陷主要靠婚前检查与孕前检查、产前筛查与产前诊断、新生儿筛查这3道防线:
1.婚前检查能有效降低出生缺陷的风险。
2.孕前3个月应做系统检查,确定双方身体是否适合怀孕,如有基础病,需先治疗。
3.如无基础病,孕前3个月服用叶酸一直到孕早期3个月,孕期规范检查。
医院儿科主任赵华贤医生建议,35岁以上产妇在新生儿筛查中,可额外进行48种非常见先天性代谢缺陷病的筛查,进一步确保新生儿健康。
但愿所有刚来到人间的小天使,
都是健康快乐的。
也衷心的希望这些折翼的小天使们,
也能在亲人的呵护和社会的关怀下长大成人!
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□来源:广州日报
□记者:朱莉
□责编:石玉铎
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