深圳市高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查(NIPT)项目
深圳市高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查(NIPT)项目(孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查)是深圳市公共卫生项目之一，是深圳市政府给深圳市准妈妈们的福利。21-三体综合征(亦称“唐氏综合征”)、18-三体综合征(也称“爱德华兹综合征”)、13-三体综合征(也称“Patau综合征”)、是三种严重的常染色体异常的出生缺陷疾病，其共同的表现是先天性智力异常、生长发育迟缓，常伴有颜面部、四肢及内脏等方面的畸形。世界卫生组织及我国已经将此病的产前筛查纳入孕产妇管理的重点防控疾病。服务对象:为深圳市各产前筛查机构建册的常住孕妇，提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。筛查时间:检测适宜孕周为12°-22周无创安全:只需孕妇5mL静脉血服务流程:凡是在深圳市各产前筛查机构建册的常住孕妇，在规定的筛查时间范围内，在产前门诊开单后抽血送检。服务机构:深圳医院收费情况:1.参加生育保险的，由生育保险支付元政府补贴元;(免费检测)
唐氏筛查早唐、中唐、晚唐
唐氏筛查简称唐筛，是针对唐氏综合征进行的一项检查。唐氏综合征又称21三体综合征，是一种先天性染色体疾病。患有此病的孩子智力低下，生活不能自理。健康的父母也可能生出唐氏综合征患儿，所以唐氏筛查是孕期非常重要的一项检查。怎么说呢?在发生问题之前大家都觉得自己离问题很远，可一旦出现这类问题，就知道事实并非如此。唐氏筛查是指在孕早期或孕中期通过化验孕妇的血液，判断胎儿发生染色体异常可能性的检查，可以用来预测胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及开放性脊柱裂等的风险。需要注意的是，唐筛只是一项判断胎儿发生染色体异常可能性的检查，其结果是胎儿患染色体疾病的概率，并不是诊断结果。之后，还要结合生化标志物、孕龄、B超检查(如NT检查)等信息才能做出诊断。唐筛分为早期唐氏筛查(简称早唐)、中期唐氏筛查(简称中唐)和晚期唐氏筛查(简称晚唐)，其检查时间和内容也不尽相同。早唐检查时间在孕12周左右，一般在孕11~13周进行。其间孕妇不仅要做血液检查，以检测血液中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等，还可以做NT检查，即胎儿颈后透明层厚度检查。将这两项检查报告结合后得出的检出率比中唐高，简单地说，早唐的结果更准确一些中唐与晚唐唐筛结果一般有两种:低风险、高风险。唐筛结果是一个校对值，也就是报告上的MOM值，我们会将它与临界值作对比。低风险一般意味着胎儿发生染色体异常的可能性较小，但不代表胎儿完全没有染色体异常的风险。高风险意味着胎儿发生染色体异常的可能性较大，但不代表胎儿一定会发生染色体异常。唐筛结果是高风险时，医生会给出下一步建议，让孕妇做无创产前筛查或羊膜腔穿刺术。有时候如果唐筛结果不是高风险，但是刚好处在“灰区”，也就是临界风险(概率一般大于1:)，医生也会建议孕妇做无创产前筛查或羊膜腔穿刺术。
无创产前筛查（NIPT）
无创产前筛查中的“无创”是针对羊膜囊或胎儿而言的。这项检查同样需要抽孕妇的血液，一般在孕12~24周进行，其原理是在孕妇的血液里寻找到来自胎儿的DNA，再通过高通量测序及生物信息学技术进行分析。是不是不太好理解?它使用的是最新的技术，你可以这么理解:把血放到一个小盒子里，再进行化验，然后嘁里咔嚓地计算一通，最后你就可以知道胎儿有没有患染色体疾病的风险了。同样，算出来的也只是胎儿患染色体疾病的可能性，并不能据此做出最后的诊断。注意，无创产前筛查只能筛查21三体、18三体和13三体这三种染色体异常，这是它的局限性。既然它使用的是新技术，其准确率自然也比较高，NIPT对这三种染色体异常的检出率高达90%以上。显然，其费用也相对比较高。各地费用不等，基本上在~0元，但几乎所有待检血液都是被送到那么几家机构去检测的，所以费用波动不会太大。每项检查都有优点和缺点，此事古难全。拿无创产前筛查来讲，因为技术新，医院都有条件做这项检测;又因为费用比较高，所以不是每个孕妇都能负担得起。若你是唐筛结果处于灰区(就是临界风险)的孕妇或高风险的孕妇，医生会建议你做无创产前筛查或羊膜腔穿刺术。羊膜腔穿刺术是一种有创手术，如果孕妇不能接受，可以选择无创产前筛查。需要说明的是，如果之前的B超检查已经发现胎儿有异常或畸形，就不建议孕妇做无创产前筛查。
羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术是直接进入胎儿的“领地”，获取胎儿细胞的手术。这种不绕弯子的操作简单直接、方便快捷。采用羊膜腔穿刺术检测的染色体数目或范围要比唐筛及无创产前筛查更多、更广，羊膜腔穿刺术的结果还可以作为最终诊断结果。作为有创手术，羊膜腔穿刺术存在一系列风险，如感染、流产、羊水泄漏、创口愈合不良等。说得这么吓人，其实真正操作时，只是在孕妇的肚子上打一针，其间医生的动作干净利落。唉，我知道就算这样，你还是会害怕。那为什么还要做这种手术呢?对于高危孕妇(尤其是分娩时年龄大于35岁的孕妇)而言，当她的唐筛结果为高风险时，只有羊膜腔穿刺术结果可以作为最后的诊断结果;对于既往有不良孕产史或本身存在染色体异常的孕妇而言，羊膜腔穿刺术的结果更有指导意义。在没有更好的技术之前，我们只能接受这种无法两全其美的检测方式。现在来简单总结一下虽然羊膜腔穿刺术有风险，但其风险依然可控且容易接受。无论唐筛和无创产前筛查的结果是高风险还是低风险，它们都只表明了胎儿发生染色体异常的可能性;只有羊膜腔穿刺术的结果是“金标准”。
准麻麻们常听到的唐筛到底是什么呢?
唐筛其实就是唐氏综合征筛查
唐氏综合征是最常见的染色体数目异常所导致的出生缺陷。孕妇可以通过超声检测、化验血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，这种筛选性的检查就是唐氏筛查。
√唐氏筛查的目标是进行唐氏综合征产前筛查。
√唐氏筛查主要排查的疾病是唐氏综合征。
检查周期:检查可以在妊娠早期(11-13周)即早唐检查;或妊娠中期(15-20周)即中唐检查
√唐氏筛查结果分为高风险，低风险和临界风险三种情况，高风险和临界风险建议进一步检查。
!唐氏筛查高风险就说明发生唐氏儿的概率比较高，如果nt与早唐筛查有问题，一般建议无创DNA或者是羊水穿刺，如果彩超合并有其他方面的异常，或者是有年龄比较大，最好直接选择做羊水穿刺，因为羊水穿刺更准确。
早唐低风险，还需要做中唐无创吗?
需要的!
早唐低风险，个人建议中唐还是有必要做的。如果错过了早唐，可以直接选择做中唐或无创，但建议直接选无创，准确率比中唐高很多。医院两项都必须做，医院就好啦，像深圳妇幼是nt跟早唐一起做，中唐无创一起做。无创政府是有补贴+走生育险，相当于免费检测了，所以没自费
看到好多姐妹无创都是自费的，价格也比较贵，可能每个地方政策不同了~总之都做了，安心！
祝姐妹们顺利通过!
