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胎儿肢体发育异常之并指畸形

两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连,属先天性并指畸形(congenitalsyndactyly),是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形,Buck-Gramcko()报道其发生率约为0.33‰~0.5‰,半数患儿为双侧性并指,男女比例为3∶1。根据文献报道并指大部分为常染色体显性遗传;也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递。其临床表现可以为独立发生,也可以作为综合征的一部分出现,例如Poland综合征又称胸大肌缺如短指并指综合征;Apert综合征(Apertsyndrome,AS)又称Ⅰ型尖头并指畸形。

表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。

1.皮肤短缺:并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少,以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。

2.骨骼畸形:轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为原发性骨畸形及继发性骨畸形。

(1)原发性骨畸形:表现为多样性,有两个并指间的骨融合、指骨和(或)掌骨发育不良、指间关节融合或强直,或有三角形指骨存在,或有多指存在,或在两并指指骨间或掌骨间有骨桥相连,这更多见于分裂手并指畸形。

(2)继发性骨畸形:是由指骨或掌骨畸形,引起静力性或动力性的力量影响,使骨的生长受到限制。这种影响可以是骨融合畸形,造成指骨的生长迟缓或生长方向改变;或是软组织的牵拉影造成指、掌骨长度不足、关节侧弯或屈曲畸形等。

分型

(1)按并连组织的结构分型。

①单纯性并指:仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连,指间隙皮肤宽窄不一,X线片示并指间界限清楚,故又称为软组织性并指。

②复杂性并指:两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外,还有指骨间的融合,或神经血管及肌肉肌腱相连,故又称为骨性并指。

(2)按并连的程度分型。

①完全性并指:从相邻手指的基底到指尖完全相连。

②不完全性并指:仅相邻手指的部分组织相连。

③复合性并指:即并指合并其他畸形,如尖头并指、短指并指、裂指并指、多指并指以及环形沟并指等。

胎儿并指畸形超声表现:二维超声显示胎儿手呈团状,无法区分各指或并指之间动态观察未见分开。

胎儿期并指畸形容易漏诊,因为中孕期胎儿的手多呈握拳状,手指多紧贴,超声难以区分是否并指。当手部受压或遮挡显示不清,嘱孕妇改变体位或走动后再进行检查,手部显示可能会更清楚,有助于产前超声检出胎儿手异常。选择合适的产前超声检查孕周,遵循连续顺序追踪超声法结合实时三维超声对胎儿肢体进行完整和全面细致的扫查,有助于提高超声诊断准确性。

治疗

并指畸形应当进行遗传学检查,以明确是否为家族性天性并指畸形通常需手术治疗,手术矫正并指的目的在于建立满意的指蹼形状和避免手指继发屈曲挛缩。虽然并指分离并不是十分复杂的手术,但常常因轻视其治疗原则和技术而得不到应有的效果。婴幼儿因手指过于短小,给皮瓣设计及植皮、术后固定带来困难,并且由于手的发育相对较快,术后的瘢痕将发生挛缩而不能适应手的发育,尚需二次或多次手术修复,因此,对功能影响不大、不明显妨碍发育的并指不宜过早手术。

(部分资料来源于网络,欧阳春艳整理发布)

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